染色体的形态结构
在细胞有丝分裂中期,因染色质高度凝集成染色体,此时染色体形态、结构特征明显,可作为染色体一般形态和结构的标准,常用于染色体研究及染色体病的诊断。
每一中期染色体都是由两条相同的染色单体构成,两条染色单体之间在着丝粒部位相连。彼此互称为姐妹染色单体(sister chromatid)。
在中期染色体的两姐妹染色单体连接处,存在一个向内凹陷的、浅染的缢痕,称主缢痕(primary constriction)或初级缢痕。着丝粒(centromere)位于主缢痕内两条姐妹染色单体相连处的中心部位。该结构由高度重复DNA序列的异染色质组成,并将染色单体分为两个臂。着丝粒可作为一个重要标志在染色体鉴别中起作用,中期染色体可根据着丝粒的位置,分为4种类型(图1.2.9-1)。
1.中着丝粒染色体(metacentric chromosome)
着丝粒位于或靠近染色体中央,如将染色体全长分为8等分,则着丝粒位于染色体纵(长)轴的1/2~5/8之间,将染色体分成大致相等的两臂。
2.亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)
着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8之间,将染色体分成长短不等的短臂(p)和长臂(q)。

图1.2.9-1 染色体的四种类型图解(https://www.daowen.com)
3.近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome)
着丝粒靠近染色体的一端,位于染色体纵轴的7/8~近末端之间,短臂很短。
4.端着丝粒染色体(telocentric chromosome)
着丝粒位于染色体的一端,形成的染色体只有一个臂。在人类正常染色体中没有这种端着丝粒染色体,但在肿瘤细胞中可以见到。
动粒(kinetochore)是由多种蛋白质组成的存在于着丝粒两侧的圆盘状结构。每一中期染色体含有两个动粒,是细胞分裂时纺锤丝微管附着的部位,与细胞分裂过程中染色体运动密切相关。
着丝粒-动粒复合体(centromere-kinetochore complex)是由着丝粒与动粒共同组成的一种复合结构,两者的结构成分相互穿插,在功能上紧密联系,共同介导纺锤丝与染色体的结合。
有些染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区,称为次缢痕(secondary constriction),次缢痕为染色体上除主缢痕外的浅染缢缩部位,为某些染色体所特有的形态特征。次缢痕在染色体上的数目、位置及大小通常较恒定,可作为染色体鉴定的一种常用标记。
人类近端着丝粒染色体短臂的末端,可见球状结构,称为随体(satellite)。随体通过柄部凹陷缩窄的次缢痕与染色体主体部分相连。随体主要由异染色质组成,含高度重复DNA序列,其形态、大小在染色体上是恒定的,是识别染色体的重要形态特征之一。有随体染色体的次缢痕部位含有多拷贝rRNA基因(5S rRNA除外),是具有组织形成核仁能力的染色质区,与核仁的形成有关,此区称为核仁组织区(nucleolus organizing region,NOR)。
在染色体两臂的末端由高度重复DNA序列构成的结构,称为端粒(telomere),端粒是染色体末端的特化结构,由端粒DNA和端粒蛋白构成。端粒的功能主要与维持染色体的稳定性、保证DNA的完整复制、参与染色体在核内的分布及减数分裂时同源染色体的配对有关。