遗传性疾病的特征和类型

遗传性疾病（genetic disease）是遗传物质改变所导致的疾病。遗传物质的改变既可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。遗传病通常具有3个基本特征：①遗传物质改变。所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。②遗传性。异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，但是，不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。这种遗传物质在细胞之间的传递又可构成个体间由亲代传给子代的基础。所以，在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。③遗传病患者在亲代和子代中往往以一定数目的比例出现，但也有散发的；同时，一卵双生比二卵双生同时患病的机会大得多。

由于遗传病是遗传物质改变所引起的疾病，而遗传物质包括，细胞核中的染色体、染色体上的基因、线粒体中的DNA，根据遗传物质和传递方式的不同，可将遗传病分为以下几类。

1.单基因病 人类的体细胞中染色体是成对的，称为同源染色体，其上的基因也是成对的，称为等位基因（allele）。如果，一种遗传病的发病涉及一对基因，又称为主基因（major gene），它所导致的疾病就称为单基因病（monogenic disorders）。单基因病包括，以下几种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。

2.多基因病 一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病（polygenic disorders）。也称为多因子病（multifactorial disorders）。其遗传基础不是一对基因，而是涉及许多对基因，这些基因称为微效基因（minor gene），近年来的研究表明，多基因病中也可能有主基因的参与。(https://www.daowen.com)

3.染色体病 由于染色体数目异常或结构异常（畸变）使基因组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病（chromosomal disorders）。由于染色体病往往涉及许多基因，所以，常表现为复杂的综合征。人体细胞中有23对染色体，1～22号为常染色体，X和Y为性染色体，故染色体病可以分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征。

4.体细胞遗传病 体细胞中的遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）。例如，肿瘤可称为体细胞遗传病，因在其发生发展过程中，遗传物质基因及基因的异常起着重要的作用。在肿瘤中，有些是按照孟德尔式遗传的，有些是肿瘤易感基因和环境因素共同作用所造成的。这种在体细胞突变基础上发生的体细胞遗传病，一般不在上下代之间垂直传递。

5.线粒体遗传病 线粒体中也含有DNA，称mtDNA。mtDNA上也有编码特定蛋白质的基因，当线粒体中的基因突变发生时所引起的疾病，称为线粒体遗传病（mitochondrial disorders）。由于线粒体存在于细胞质中，当精子和卵子结合形成受精卵时，精子主要是细胞核参与受精，而大部分细胞质被排斥在受精卵之外，所以，线粒体的基因突变在绝大多数情况下由卵子传递给后代，这种遗传现象称为母系遗传（matrilinear inheritance），现已发现与mtDNA突变有关的疾病有：Leber遗传性视神经病、MERRF综合征（肌肉阵挛性癫伴碎红纤维病）、Melas综合征（线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作）、慢性进行性眼外肌麻痹或Kearns-Sayre综合征、线粒体心肌病、帕金森病、非胰岛素依赖型糖尿病、氨基糖苷诱发的耳聋等。此外，有不少学者认为，人的衰老与mtDNA突变有关。