识别疾病遗传基础的方法
医学遗传学广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这里主要介绍对于一些病因不明的疾病，怎样识别其遗传基础。
1.群体普查法 采用高效、简便、准确的方法，对某一人群进行某种疾病的普查。这种普查需要在一般人群和特定人群（患者及其家属）中进行，通过患者亲属的发病率与一般群体的发病率的比较，来确定该病是否与遗传有关，如果发现患者亲属的发病率明显高于一般人群，而且一级亲属（父母、同胞、子女）的发病率大于二级亲属（祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、舅、姨、侄）的发病率，二级亲属发病率大于一般群体发病率，而且，有特定的发病年龄，则表明不同的遗传继承关系影响该病的发生。为了排除环境因素影响的可能性，可以将血缘亲属与非血缘亲属加以比较，如果，血缘亲属发病率高于非血缘亲属发病率，则可初步确定该病有遗传基础。
2.系谱分析法 系谱（pedigree）是指在详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况后，按照一定的形式，绘制成的一个图解。根据这个图解分析家族遗传病的传递方式的方法称为系谱分析法。如果，对该病的几个系谱进行分析，无法确认为单基因病中的何种类型，就要考虑为多基因遗传了。对比某种病的患者一级亲属的发病率和一般群体的发病率，如果符合Edward公式，则可认为，这种病有多基因遗传的基础。系谱分析不仅可以辨别单基因病或多基因病，确定其遗传方式，而且对开展遗传咨询及产前诊断等都有重要意义。
3.双生子法 双生子分两种，一种称为单卵双生或同卵双生（monozygotic twin，MZ），是指受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，因此，他们的性别相同，遗传特征及表型特征也基本相同；另一种称为双卵双生或异卵双生（dizygotic twin，DZ），来源于两个卵子分别与两个精子受精而发育成的胚胎，因此，他们的性别不一定相同，遗传特征及表型特征仅有某些相似。对比MZ和DZ疾病发病一致性（concordance）的差异就可以估计出某种疾病是否有遗传基础。发病的一致性是指双生子中一个患某种疾病，另一个也患有同样的疾病。如果，MZ的一致性高于DZ的一致性，就表示这种病与遗传有关，如果，两者差异不显著，则表明遗传对这种病的发病不起作用。如果，有了一定的数据，按下列公式即可求遗传率：
H2=CMZ-CDZ/1-CDZ
上式中，H2表示遗传率；CMZ表示单卵双生子发病一致性；CDZ表示双卵双生子一致性。
举例：经统计，双卵双生子中，原发性癫痫的MZ一致率为60.1%，DZ一致率为9.4%，代入上述公式，即求出遗传率。(https://www.daowen.com)
H2=1.601-0.094/1-0.094=56%
经计算，原发性癫痫的遗传率为56%，这说明此病有遗传基础。现已确定为遗传病。
4.种族差异比较 种族是在繁殖上相对隔离的群体，也是地理和文化上相对隔离的人群。各种族的基因库（群体中包含的总的遗传信息）彼此不同。世界上主要的人种有6种，即：高加索人（白种人）；黑种人；亚洲蒙古种人；美洲印第安人；澳大利亚人；巴斯克人（西班牙及法国南部）。每一种族还可分为若干亚种。不同种族不仅在肤色、发型、发色、虹膜颜色、颧骨外形、身材等外部形态各不相同，而且，血型、组织相容性抗原（HLA）类型、血清型、同工酶等方面也有显著差异，这说明这些差异有遗传基础。如果，某种疾病在不同种族中的发病率有显著差异，那么，就应该考虑此病有遗传基础。例如，中国人的鼻咽癌发病率在世界上居首位。在中国出生侨居美国的华裔鼻咽癌发病率比当地美国人高34倍。
5.疾病分析法 是指对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制尚未完全弄清的疾病，如果，需要研究其有无遗传基础，可以把该病“拆开”，对某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究，如果，研究证明这一疾病的某一组分受遗传控制，则可认为此病有遗传基础。例如，冠心病是一种比较复杂的疾病。高血脂是其发病的一个环节，即组分之一。已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病。因此，可以认为冠心病有遗传基础。
6.关联分析法 关联（association）是指两种遗传上独立的性状非随机的同时出现，而且，并非有连锁关系。如果，其中的一种性状决定于染色体上某个基因座位的等位基因，就可以作为遗传标记（genetic marker）来检测另一种性状是否与它关联，如果有关联，那么，则表明后一种性状也有遗传基础。例如，HLA-B8是位于6P21.3的由单基因决定的抗原，在正常人群中的检出率仅为1%，但在慢性活动性肝炎患者中的检出率大于20%，这表明，HLA-B8与慢性活动性肝炎之间有关联，即慢性活动性肝炎有遗传基础。
7.染色体分析法 染色体分析又称核型分析。一个体细胞的全部染色体所构成的图像叫核型（karyotype）。按照一定的体制配对、排列后，分析确定是否与正常核型完全一致的过程叫核型分析。核型分析是确定人类性别和染色体病的主要方法。这对于一些多发性畸形、体格和智能发育不全或者是怀孕早期有反复流产的妇女，如果，怀疑其有染色体改变，通过染色体分析法就可以确认是否有染色体异常的病因。
8.基因分析法 又称基因诊断（gene diagnosis），是利用DNA分析技术直接从基因水平检测遗传病的基因缺陷。这一诊断方法不仅可以对患者，还可以在发病前作出基因诊断，也可以对有遗传病风险的胎儿作出生前的基因诊断。此外，基因诊断不受基因表达的时空限制。这一技术还可以有效地检出携带者。因此，近年来这一技术日新月异地迅速发展起来了，随着人类基因组计划的实现，基因诊断技术在医学遗传学中必然发挥越来越大的作用。