基因的结构与功能
（一）断裂基因
人类基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。结构基因（structural gene）是指令合成各种生物功能分子蛋白质、mRNA、tRNA、rRNA的基因。结构基因多为断裂基因，其含有的编码顺序，称为外显子（exon）。两个外显子之间的顺序无编码功能，称为内含子（intron）。不同结构基因所含内含子数目和大小也不同。例如，人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子，全长约1 700个碱基对，编码146个氨基酸（图2-1-1）。断裂基因中内含子和外显子的关系并非是固定不变的。有时在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链基因时是外显子，但作为编码另一条多肽链基因时是内含子，结果造成同一段DNA顺序（或结构基因区域的DNA顺序）可以转录两条或两条以上的mRNA链，此为真核生物基因结构及其表达的重要特点。
图2-1-1 β珠蛋白基因示意图
每个断裂基因中第一外显子和最末一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控顺序，对基因的有效表达起着调控作用。这些结构包括启动子、增强子和终止子等。启动子（promoter）是一段特异的核苷酸序列，通常位于基因转录起始点上游100 bp的范围内，是RNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。增强子是位于启动子上游或下游的一段DNA序列，它可以增强启动子转录的能力，提高基因转录的效率。例如，人类珠蛋白基因的增强子是由两个相同顺序的72 bp串联重复序列所组成的，可以位于转录起始点上游—1 400 bp或下游3 300 bp处，能使转录活性增加200倍。终止子（terminator）是位于3'端非编码区下游的一段碱基序列，在转录中提供转录终止信号。
（二）DNA的复制
高等真核生物中，染色体为DNA分子的载体，每条染色体为一个DNA分子。每个DNA分子上有多个复制单位，称为复制子（replicon）。每个复制子都有一个复制起始点，DNA的复制即从该点开始。每个复制子含30～300 kb，如此计算，人类的1个基因组内大约含有10个复制子。复制子仅有起点而无终点，从复制起始点开始双向复制，在起始点两侧分别形成一个复制叉（replication fork），也称生长点。随着复制叉的移动，彼此相邻的复制子汇合相互连在一起（图2-1-2）。当亲代DNA分子上的所有复制子都汇合连接成两条连续的子代DNA分子时，复制得以完成。真核生物的种类不同，复制子的大小不同；同一种生物在不同生理条件下，复制子的大小也不相同，在个体生长快时复制叉小。(https://www.daowen.com)
图2-1-2 真核生物DNA的双向复制
DNA复制的过程有先后之差，常染色质部分复制早；异染色质复制较晚，称为迟复制。
由于DNA聚合酶只能通过在多核苷酸的游离3'端加上单核苷酸，使DNA链的3'端加脱氧核苷酸，所以新合成的DNA链只能沿5'→3'的方向进行。在以3'→5'方向为模板的链上，DNA恰好是沿5'→3'的方向复制，复制是连续的，复制速度较快，称为前导链（leading strand）；而以5'→3'链方向为模板合成的3'→5'方向的互补链，合成过程则需要引物（primer）的存在，即需要一个长约10 bp的RNA序列以提供DNA聚合酶所需的3'端，而且每一引物只能始动合成一个100～200 bp的DNA片段，称为冈崎片段，因此在5'→3'方向的模板链上，DNA的复制是不连续的。当一个个冈崎片段合成后，引物被去除，在DNA连接酶的作用下，补上一段DNA。所以，这一条DNA链合成较慢，称为延迟链或后导链（lagging strand）。DNA分子复制时一条链的复制是连续的，另一条链的复制是不连续的，故称半不连续复制，复制后的DNA分子保留原来分子的一条链，故称半保留复制（图2-1-3）。
图2-1-3 DNA复制示意图