三、人类基因组

人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图2-1-5。

图2-1-5　人类基因组结构

1.细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n），故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍体基因组约为3.2×109bp。人类基因的平均长度为1～1.5 kb，所以基因组足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过3万个，仅占总基因组的2%～3%。其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。目前，对它们的功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。但是，其中一些则有着特殊的功能，包括：调节基因的表达，增强同源染色体之间的配对和重组，维持染色体结构，调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。(https://www.daowen.com)

细胞核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，这组基因称为基因家族（gene family）。基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可集中于一条染色体上。集中成簇的一组基因称为基因簇（gene cluster）。例如，人类白细胞抗原（HLA）系统的7个连锁基因座位排列成A—C—B—D—DR—DQ—DP，形成一个基因簇；人类的类α和β珠蛋白基因簇分别集群串联排列于16p13和11p15上。有些基因家族的成员并不集中排列为基因簇，而是散布在基因组中不同部位，如微管蛋白基因家族，微管相关蛋白2（MAP2）定位于2q34-q35，微管相关蛋白tau-β（MAPT1）定位于17q21，微管相关蛋白tau-2（MAPT2）定位于6q21。

细胞核基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因（pseudogene），假基因起始也可能有功能，后来由于缺失、倒位或点突变等原因使这些基因成为无功能的基因。假基因可以与有功能基因连锁，也可以由于染色体易位或作为转座子，从一部位移到另一新的部位。

2.线粒体基因组 人类线粒体DNA是独立于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主复制，由16569个碱基对组成，含有37个基因。