一、分离律

早在19世纪中叶，遗传学的奠基人，奥地利学者孟德尔（Mendel，G，1822—1884年）用了十余年时间，将统计学分析引入以豌豆为材料的植物杂交实验，并于1865年发表论文《植物杂交实验》，提出了分离规律和自由组合规律。

在实验中孟德尔收集了34个豌豆品种，种植两年后从中选出22个纯系的实验材料仔细观察后，从中选取了具有7对相对性状的一些植株进行杂交，并在严格控制的条件下进行，基本保证了自花传粉，防止了自然传粉可能发生的误差，同时采取了互交进行比较（即让两个杂交亲本互为父本或母本），对各种相对性状在杂种后代中的表型都做了仔细的观察、记载，实验一直进行到第七代，最后得出结论。

性状（trait）是指生物所具有的形态的、机能的或生化的特点；相对性状是指同一性状的相对差异，一个个体非此即彼，不能同时具有某一相对性状中的两种。相对性状的形成是受等位基因控制的，等位基因（allele gene）是指位于一对同源染色体的相同位点上，影响和控制一对相对性状的两个基因。

孟德尔选用纯合体的亲本进行杂交实验。纯合体（homozygote），即一对等位基因的组成相同，在严格自交情况下，后代一般不会发生性状分离。杂合体（heterozygote），即一对等位基因的组成不同，自交时后代必然发生性状分离。生物个体表现出的性状，称为表现型（phenotype），简称表型。控制生物性状的遗传组成称为基因型（genetype）。杂合体状态下表现出的性状，称为显性性状（dominant character），而未表现出的性状，称为隐性性状（recessive character）。杂合状态下发挥作用，控制显性性状的基因称为显性基因，杂合状态下不发挥作用，控制隐性性状的基因称为隐性基因。孟德尔观察了子一代（F1）植株白花授粉后形成的子二代（F2）植株情况，发现其中有显性性状，也有隐性性状，且两者的数量之比约为3∶1，这种现象称为性状分离（segregation）。

（一）一对性状亲本杂交实验

以圆形种子植株和皱形种子植株为亲本杂交为例，F1杂合体植株的种子全部为圆形，而F2中除圆形种子外，还出现了与亲代一样的皱形种子，经统计两者之比为2.96∶1，接近3∶1）。孟德尔进行了7对相对性状的杂交实验，子二代杂交后代的实验结果记录如表2-1-1所示。

表2-1-1　豌豆杂交试验的子二代结果(https://www.daowen.com)

（二）遗传因子假说的证实——测交（回交）实验

隐性纯合亲本所产生的配子，只带隐性基因，不会掩盖F1配子中基因的作用，能使F1中被掩盖的基因完全表现出来。下例中，F1与隐性纯合亲本测交，若F1中含有的一对基因是Rr，且产生配子时Rr确实分离，那么它将产生含有R和r的两种配子，而测交的隐性亲本所含的一对因子若为rr，就只能产生一种带有r的配子，因此它们受精结合后必将产生Rr和rr两种合子，发育成数目相等的显性杂合体（Rr）和隐性纯合体（rr）两种后代，比例为1∶1（图2-1-6），实验结果与理论分析完全相符。

图2-1-6　孟德尔分离定律的测交验证

综合上述实验结果，孟德尔提出：生物在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入到不同的生殖细胞，每个生殖细胞只能得到成对基因中的一个，这一基因的行动规律就称为分离规律（law of segregation），也称为孟德尔第一定律。它的细胞学基础就是减数分裂过程中同源染色体的彼此分离。