线粒体遗传病

导学

线粒体是普遍存在于真核细胞中，是动物细胞胞质中唯一具有DNA的细胞器。由于线粒体DNA（mtDNA）结构的特殊性，因此mtDNA在遗传上具有自己的特征，包括半自主性、母系遗传、同质性与异质性、阈值效应、遗传密码的特性和高突变率等。掌握好mtDNA的遗传学特征对理解线粒体遗传病的遗传规律是十分重要的。(https://www.daowen.com)

通常所指的线粒体病为狭义的概念，即由于mtDNA突变引起线粒体功能异常而产生的疾病。目前已经发现人类疾病中与线粒体DNA突变有关的有100多种。此类疾病的遗传方式与经典的孟德尔遗传方式不同，病变多集中表现在中枢神经系统和骨骼肌，临床症状不一，病情轻重程度存在明显差异。