线粒体基因组的结构特征

线粒体基因组全长16 569 bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，外环为重链（H链），鸟嘌呤（G）含量丰富；内环为轻链（L链），富含胞嘧啶（C）。整个基因组共有37个基因，其中H链上有28个基因，编码12种蛋白质、16srRNA、12srRNA和14种tRNA；L链有9个基因，编码1种蛋白质和8种tRNA。现已确定mtDNA编码的13种蛋白质均与氧化磷酸化有关。分别为：2个为ATP酶复合体（复合体Ⅴ）F0部分的（A6和A8）亚基、3个为构成细胞色素c氧化酶（COX）复合体（复合体N）活性中心的亚单位（COXⅠ、COXⅡ和COXⅢ）；7个为NADH-CoQ还原酶复合体（复合体Ⅰ）的亚基（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和ND6）；1个为CoQ细胞色素c还原酶复合体（复合体Ⅲ）中的细胞色素b的亚基。这13个编码蛋白质的基因序列都以ATG（甲硫氨酸）为起始密码，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅具有以U或UA结尾的终止密码结构，基因长度均超过可编码50个氨基酸多肽所必需的长度。

线粒体基因组各基因之间排列极为紧凑，相互之间没有或者只有很少的几个非编码序列，部分区域还出现重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接，利用率极高，因此，mtDNA的任何突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变。(https://www.daowen.com)

图2-5-1　人类线粒体基因组