线粒体基因组的遗传学特征
（一）半自主性
线粒体DNA能够编码自己的mRNA、rRNA和tRNA，合成一部分自身所需的蛋白质。但线粒体中的大多数蛋白质是核基因编码的，在细胞质中合成。线粒体是受到核质两套遗传系统共同控制，因此被称为半自主性的细胞器（表2-5-1）。
表2-5-1 呼吸酶复合体示mtDNA具有半自主性
（二）遗传密码与通用密码不完全相同
基因的表达需要遗传密码，不同生物种类核基因的遗传密码是通用的，然而线粒体所携带的遗传密码与真核细胞的通用密码不完全相同（表2-5-2）。
表2-5-2 哺乳类动物线粒体中遗传密码的改变
（三）母系遗传(https://www.daowen.com)
由于受精过程中精子仅细胞核与卵子融合，受精卵中是从卵子的细胞质中得到线粒体和相关的mtDNA。即母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，再由女儿将其传递给下一代，这种遗传方式称为母系遗传（maternal inheritance）。由此导致了线粒体遗传病的传递模式与经典孟德尔性状的传递模式不同。如果家族中发现一些男女成员具有相同的临床症状，而且是从受累的女性传递下来，家系分析又不符合XD遗传，就应考虑可能是由于线粒体DNA突变造成的。
女性的初级卵母细胞中大约含有10万个mtDNA，经过减数分裂，只有不足100个进入成熟卵细胞并传给子代。这种在卵细胞成熟过程mtDNA数量剧减的现象称为“瓶颈”效应。通过瓶颈的mtDNA数量和类型（野生型或不同的突变型）具有随机性，受精卵形成后的有丝分裂过程中，核的分裂是均等的。胞质中的线粒体则是随机性进入不同的细胞。因此同胞之间，甚至同卵双生子之间，mtDNA的种类和数量可存在显著差异。患线粒体遗传病母亲的突变mtDNA一旦通过瓶颈得以保留，那么这个mtDNA就可以在新发育的个体的中占有一定的比例。并且子代个体之间突变mtDNA的水平可以不同。如达到阈值，子代则表现出遗传病；其中获得mtDNA较多者病情严重；获得突变mtDNA较少者病情较轻，如未达到阈值，则不发病。
（四）同质性与异质性
所有线粒体均含多拷贝的mtDNA，一个细胞内通常有数百个线粒体，每个线粒体内含2～10个mtDNA，因此每个细胞有数千个mtDNA，而每个mtDNA分子上的基因都可能发生突变。如果一个细胞或组织中所有的mtDNA具有相同的基因型称为同质性（homoplasmy），或均为野生型，或均为突变型。一个细胞或组织既含有野生型线粒体基因组又含有突变型线粒体基因组称为异质性（heteroplasmy）。异质性表现为：同一个体不同组织、同一组织不同细胞、同一细胞的不同线粒体、甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝。野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变并不立即产生严重后果。
（五）阈值效应
在异质性细胞中，突变型与野生型mtDNA的比例确定了细胞是否能量短缺，即当突变达到一定的比例时，才有受损表型出现。如果携带突变型mtDNA的数量很少，则产能不会受到明显的影响。相反，在含有大量突变型mtDNA的组织细胞中，产生的能量可能不足以维持细胞的正常功能，这就会出现异常性状，即线粒体病。我们把能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最小数量称为阈值。不同组织和器官对能量的依赖程度不同，那些高需能的组织，如脑、骨骼肌、心脏和肝，非常容易受到mtDNA突变的影响。
（六）突变率极高
mtDNA缺乏修复系统及组蛋白保护，易受活性氧等自由基侵害，突变率高于核DNA 10～20倍。mtDNA的高突变率造成个体及群体中其序列差异较大。任何两个人，平均每1 000个碱基对就有4个碱基不同。人群中含有多种中性到中度有害的突变，且高度有害的突变不断增多。但有害的突变会通过选择而消除，故虽然突变的mtDNA基因很普遍，但线粒体遗传病的表型却不常见。