二、诊断思路
（一）病史要点
1.吞咽困难 无痛性咽下困难是本病最常见最早出现的症状。起病多较缓慢，但亦可较急，初起可轻微，仅在餐后有饱胀感觉而已。多呈间歇性发作，情绪波动、发怒、忧虑、惊骇或进食过冷和辛辣等刺激性食物可诱使其发生。
2.疼痛 疼痛部位多在胸骨后及中上腹；也可在胸背部、右侧胸部、右胸骨缘以及左季肋部。疼痛发作有时酷似心绞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可获缓解。疼痛可能是由于食管平滑肌痉挛或食物滞留性食管炎所致。随着梗阻以上食管的进一步扩张，疼痛反可逐渐减轻。
3.反流与呕吐 发生率可达90%，随着咽下困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来。从食管反流出来的内容物因未进入过胃腔，故无胃内呕吐物的特点，但可混有大量黏液和唾液。在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。
4.体重减轻 体重减轻与咽下困难影响食物的摄取有关。随着病程发展，可有体重减轻、营养不良和维生素缺乏等表现。
5.出血和贫血 患者常可有贫血，偶有由食管炎所致的出血。
6.其他症状 多因本病的并发症所引起，如肺炎、食管憩室、食管裂孔疝等。
（二）查体要点
本病体征极少，有时可借测定吞咽时间协助诊断，方法为置听诊器于剑突处，嘱患者饮水，可听到水进入胃内的声音，并计算时间，正常人在10秒以内，本病患者则时间明显延长或根本听不到声音。
（三）辅助检查
1.常规检查 钡餐检查，透视下可见纵隔右上边缘膨出，吞钡后食管无蠕动波出现，食管下端呈对称性漏斗状狭窄，边缘光滑，钡剂通过贲门困难。贲门失弛缓症可分为三型：轻型，食管轻度扩张及少许食物潴留，胃泡存在；中型，食管普遍扩张，有明显食物残渣存留，立位有液平面，胃泡消失；重型，食管的扩张屈曲、增宽、延长及呈“S”形。(https://www.daowen.com)
2.其他检查
（1）醋甲胆碱（mecholyl）试验：正常人皮下注射醋甲胆碱5～10mg后，食管蠕动增加而压力无显著增加。但在本病患者则注射后1～2分钟起，即可产生食管强力的收缩；食管内压力骤增，从而产生剧烈疼痛和呕吐，X线征象更加明显（作此试验时应准备阿托品，以备反应剧烈时用）。食管极度扩张者对此药不起反应，以致试验结果为阴性；胃癌累及食管壁肌间神经丛者以及某些弥漫性食管痉挛者，此试验也可为阳性。可见，该试验缺乏特异性。
（2）内镜和细胞学检查：对本病的诊断帮助不大，但可用于本病与食管贲门癌等病之间的鉴别诊断，做内镜检查前应将食管内潴留物抽吸掉。
（3）食管内压力测定：测压发现患者食管下括约肌静息压比正常人高出2～3倍，由于食管下括约肌不能完全松弛，使食管、胃连接部发生梗阻；食管下段缺乏正常蠕动或蠕动消失，食物不能顺利通过障碍，排空延迟。
（四）诊断标准
有吞咽困难、胸骨后疼痛及食物反流等典型症状；X线检查发现食管下端有逐渐变细的漏斗狭窄区，边缘光滑；排除肿瘤及继发性贲门失弛缓。
（五）鉴别诊断
1.食管癌或贲门癌 最需与贲门失弛缓症相鉴别。癌症患者一般年龄较大，钡餐下见局部黏膜呈不规则破坏，狭窄上方食管轻到中度扩张，食管上段蠕动存在；内镜下做病理检查可发现病灶。
2.食管弥漫性痉挛 又称非括约肌性食管痉挛，是一种不明原因的原发性食管神经肌肉紊乱疾病，病变常累及食管下2/3，并引起严重运动障碍。钡餐造影食管下2/3呈节段性痉挛收缩，无食管扩张现象。
3.心绞痛 心绞痛多由劳累诱发，而本病则为吞咽所诱发，并有咽下困难。心电图及动态心电图协助区别。