二、诊断
（一）合并畸形
胆道闭锁的合并畸形比其他先天性外科疾病的发生率为低，各家报告相差较大，在7%～32%之间，主要是血管系统（下腔静脉缺如，十二指肠前门静脉、异常的肝动脉）、消化道（肠旋转不良）、腹腔内脏转位等。
胆道闭锁的典型病例，婴儿为足月产，在生后1～2周时往往被家长和医生视作正常婴儿，大多数并无异常，粪便色泽正常，黄疸一般在生后2～3周逐渐显露，有些病例的黄疸出现于生后最初几天，当时误诊为生理性黄症。粪便变成棕黄、淡黄、米色，以后成为无胆汁的陶土样灰白色。但在病程较晚期时，偶可略现淡黄色，这是因胆色素在血液和其他器官内浓度增高而少量胆色素经肠黏膜进入肠腔掺入粪便所致。尿色较深，将尿布染成黄色。黄疸出现后，通常不消退，且日益加深，皮肤变成金黄色甚至褐色，可因搔痒而有抓痕，有时可出现脂瘤性纤维瘤，但不常见。个别病例可发生杵状指，或伴有紫绀。肝脏肿大，质地坚硬。脾脏在早期很少扪及，如在最初几周内扪及肿大的脾脏，可能是肝内原因，随着疾病的发展而产生门静脉高压症。
在疾病初期，婴儿全身情况尚属良好，但有不同程度的营养不良，身长和体重不足。时常母亲叙述婴儿显得兴奋和不安，此兴奋状况可能与血清胆汁酸增加有关。疾病后期可出现各种脂溶性维生素缺乏现象，维生素D缺乏可伴发佝偻病串珠和阔大的骨骺。由于血流动力学状况的改变，部分动静脉短路和周围血管阻力降低，在心前区和肺野可听到高排心脏杂音。
（二）实验室检查
现有的实验方法较多，但特异性均差。胆道闭锁时，血清总胆红素增高，结合胆红素的比例亦相应增高。碱性磷酸酶的异常高值对诊断有参考价值。γ-谷氨酰转氨酶高峰值高于300IU/L，呈持续性高水平或迅速增高状态。5'-核苷酸酶在胆管增生越显著时水平越高，测定值＞25IU/L，红细胞过氧化氢溶血试验方法较为复杂，若溶血在80%以上者则属阳性。甲胎蛋白高峰值低于40μg/mL，其他常规肝功能检查的结果均无鉴别意义。
（三）早期诊断
如何早期鉴别阻塞性胆管疾病，是新生儿肝炎综合征，还是胆道闭锁，这是极为重要的。因为从当前的治疗成绩来看，手术时间在日龄60d以内者，术后胆汁排出率可达82%～90%，黄疸消退率55%～66%；如手术时间延迟，则成绩低下，术后胆汁排出率为50%～61%。由于患儿日龄的增加，肝内病变继续发展，组织学观察可见肝细胞的自体变性和肝内胆管系的损害，日龄在60～100d者小叶间胆管数显著减少，术后黄疸消退亦明显减少，由此可见早期手术的必要性。(https://www.daowen.com)
但要做出早期诊断是个难题，必须在小儿内外科协作的体制下，对乳儿黄疸病例进行早期筛选，在日龄30～40d时期进行检查，争取60d以内手术，达到诊断正确和迅速的要求。对于黄疸的发病过程、粪便的色泽变化、腹部的理学检查，应作追迹观察，进行综合分析。目前认为下列检查有一定的诊断价值。
1.血清胆红素的动态观察 每周测定血清胆红素，如胆红素量曲线随病程趋向下降，则可能是肝炎；若持续上升，提示为胆道闭锁。但重型肝炎并伴有肝外胆道阻塞时，亦可表现为持续上升，此时则鉴别困难。
2.超声显像检查 若未见胆囊或见有小胆囊（1.5cm以下），则疑为胆道闭锁。若见有正常胆囊存在，则支持肝炎。如能看出肝内胆管的分布形态，则更能帮助诊断。
3.99mTc-diethyl iminodiacetic acid（DIDA）排泄试验 近年已取代131碘标记玫瑰红排泄试验，有较高的肝细胞提取率（48%～56%），优于其他物品，可诊断由于结构异常所致的胆道部分性梗阻。如胆总管囊肿或肝外胆管狭窄，发生完全梗阻时，则扫描不见肠道显影，可作为重症肝内胆汁淤积的鉴别。在胆道闭锁早期时，肝细胞功能良好，5min显现肝影，但以后未见胆道显影，甚至24h后亦未见肠道显影。当新生儿肝炎时，虽然肝细胞功能较差，但肝外胆道通畅，因而肠道显影。
4.脂蛋白-X（Lp-X）定量测定 脂蛋白-X是一种低密度脂蛋白，在胆道梗阻时升高。据研究所有胆道闭锁病例均显升高，且在日龄很小时已呈阳性，新生儿肝炎病例早期呈阴性，但随日龄增长也可转为阳性。若出生已超过4周而Lp-X阴性，可除外胆道闭锁；如＞50mg/dl，则胆道闭锁可能性大。亦可服用消胆胺4g/d，共2～3周，比较用药前后的指标，如含量下降则支持新生儿肝炎综合征的诊断，若继续上升则有胆道闭锁可能。
5.胆汁酸定量测定 最近应用于血纸片血清总胆汁酸定量法，胆道闭锁时血清总胆汁酸为107～294μmol/L，一般认为达100μmol/L都属淤胆，同年龄无黄疸对照组仅为5～33μmol/L，平均为18μmol/L，故有诊断价值。尿内胆汁酸亦为早期筛选手段，胆道闭锁时尿总胆汁酸平均为（19.93±7.53）μmol/L，而对照组为（1.60±0.16）μmol/L，较正常儿大10倍。
6.胆道造影检查 ERCP已应用于早期鉴别诊断，造影发现胆道闭锁有以下情况：①仅胰管显影。②有时可发现胰胆管合流异常，胰管与胆管均能显影，但肝内胆管不显影，提示肝内型闭锁。新生儿肝炎综合征有下列征象：①胰胆管均显影正常。②胆总管显影，但较细。
7.剖腹探查 对病程已接近2个月而诊断依然不明者，应作右上腹切口探查，通过最小的操作而获得肝组织标本和胆道造影。如发现胆囊，作穿刺得正常胆汁，提示近侧胆管系统未闭塞，术中造影确定远端胆管系统。假如肝外胆管未闭塞，则作切取活检或穿刺活检，取自两个肝叶以利诊断。如遇小而萎陷的胆囊得白色胆汁时仍应试作胆道造影，因新生儿肝炎伴严重肝内胆汁淤积或肝内胆管缺如，均可见到瘪缩的胆囊。如造影显示肝外胆管细小和发育不良，但是通畅，则作活检后结束手术。假如胆囊闭锁或缺如，则解剖肝门区组织进行肝门肠管吻合术。