五、临床表现

颅缝早闭可单独发生，但并不是所有颅缝早闭患者仅仅表现为头颅畸形。约20% 颅缝早闭与综合征相关。颅缝早闭的常见临床表现包括：颅内高压，阻塞性睡眠呼吸困难，颅底畸形，神经性行为异常等。

1.颅高压症　根据Monro-Kellie 假设，颅缝早闭致使颅内容积固定，与不断生长发育的脑组织相矛盾导致不断地颅内压升高。因此，颅缝早闭患儿出现颅内高压，多表现呕吐，视物模糊，前囟膨隆，精神状态萎靡，视盘水肿和头痛。长期的视盘水肿可继发视力障碍和认知功能损害。在小儿神经外科的临床查体应该非常重视眼底的镜检，方便排除隐匿性的颅内高压症。

2.阻塞性睡眠呼吸困难　主要指指睡眠中间断发生呼吸暂停，打鼾，白天瞌睡等。颅缝早闭患者，尤其是颅缝早闭综合征多合并有面中部发育不全，如腭骨发育不全导致阻塞性睡眠呼吸困难，眼眶发育不全，眼球突出等。(https://www.daowen.com)

3.颅底畸形　颈静脉孔发育不全致颅内静脉流出受阻，继而颅内高压。Arnold-Chiari 畸形致阻塞性脑积水，继而颅内高压。Arnold-Chiari 畸形可无临床症状，也可表现为共济失调，吞咽困难，呼吸困难以及强直体位等。

4.脑积水　颅缝早闭可合并Arnold-Chiari 畸形以及颈静脉流出受阻等继发脑积水，尤其颅缝早闭综合征患者多见。6.5%～8%Apert 综合征，25.6%Crouzon 综合征和27.8% Pfeifer 综合征合并脑积水。

5.神经行为异常　常见的神经性行为异常包括注意力下降、计划感缺失，以及语言能力、阅读能力、拼写能力、空间辨别能力异常等。不少学者经过MRI 和CT 研究，对比颅缝早闭和正常儿童脑组织结构发现，这些异常与其说是颅缝早闭，颅内压升高导致，不如说是脑原发性功能异常。