凝血功能障碍性疾病
（一）概念
凝血功能障碍性疾病是指因凝血因子缺乏或凝血功能异常所导致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两种。遗传性凝血功能障碍一般为单一的凝血因子缺乏，多在婴幼儿时期就会出现出血症状，常有家族史。获得性凝血功能障碍患者一般有多种凝血因子缺乏，多在成年后发生，并伴有原发性疾病。
（二）分类
1.遗传性
包括血友病、血管性血友病、遗传性纤维蛋白原缺陷症、遗传性因子す缺乏症等。
（1）血友病
由因子Ⅷ、Ⅸ的基因缺陷、突变、缺失、插入等原因引起。
（2）血管性血友病
由因子Ⅷ复合物中的血管性血友病因子（vWF）基因的合成和表达缺陷引起。
（3）遗传性纤维蛋白原缺陷症
由低（无）纤维蛋白原或者纤维蛋白原分子结构发生基因缺陷引起.
（4）遗传性因子Ⅷ缺乏症
由因子Ⅷ或者构成因子Ⅷ的亚基遗传性缺失或者合成速率异常引起。
2.获得性
可见于肝脏疾病、依赖维生素K缺乏症等。
（1）肝脏疾病
肝脏疾病导致凝血因子和抗凝蛋白合成减少或者消耗过多、异常抗凝物质和血FDP增多、血小板减少及其功能障碍。
（2）依赖维生素K缺乏症
维生素K缺乏导致因子Ⅶ、Ⅸ、X和凝血酶原缺乏。
（三）实验室检查
1.凝血酶原时间（prothrombin time，PT）
参考范围：9.4～13.8 s。
PT延长见于因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ以及纤维蛋白原（FIB）的减少，如肝脏疾病、维生素K缺乏症、血液中的抗凝物质增加等。
2.活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）
参考范围：24～40 s。
APTT延长见于因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ减少，肝素抗凝，血管性血友病因子（vWF）减少，抗凝物质增多，纤溶亢进等。
3.凝血酶时间（thrombin time，TT）
参考范围：11～18 s。
TT延长见于纤溶亢进、肝素抗凝、溶栓治疗、抗凝物质增多、纤维蛋白原减少等。
4.纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）
参考范围：2～4 g/L。(https://www.daowen.com)
FIB升高见于糖尿病、大手术后、急性心肌梗死、急性感染、休克、急性肾炎、肿瘤、应激状态等。FIB降低见于遗传性纤维蛋白原缺陷症、纤溶亢进、重症肝炎、肝硬化等。
5.血浆D-二聚体（D-dimer，DD）
参考范围：0～232 μg/L。
DD升高见于DIC、高凝状态、纤溶亢进等。
6.纤维蛋白／纤维蛋白原降解产物（fibrinogen degradation products，FDP）
参考范围：0～5 mg/L。
FDP升高见于原发性纤溶亢进、DIC、溶栓治疗、血栓性疾病等。
7.血浆因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ
参考范围：
血浆因子Ⅷ：C103%±25.7%；血浆因子Ⅷ：Ag 96.1%±28.3%。
血浆因子Ⅸ：C 98.1%±30.4%；血浆因子Ⅸ：Ag 98.2%±29.5%。
血浆因子Ⅺ：Cl00%±18.4%；血浆因子Ⅺ：Ag 97.2%±25.1%。
血浆因子Ⅻ：C 92.4%±20.7%；血浆因子Ⅻ：Ag100%±220%。
血浆因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ升高见于高凝状态、血栓性疾病等；血浆因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ降低见于血友病、血管性血友病、肝脏疾病、DIC等。
8.血浆因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、X
参考范围：
血浆因子Ⅱ：C 97.7%±16.7%，血浆因子Ⅱ：Ag98.5%±15.5%。
血浆因子V：C102.4%±30.9%，血浆因子Ⅴ：Ag 102%±24%。
血浆因子Ⅶ：C 103%±17.3%，血浆因子Ⅶ：Ag 106%±21%。
血浆因子X：C103%±19%，血浆因子X：Ag 96%±180%。
血浆因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ升高见于高凝状态、血栓性疾病；血浆因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ降低见于依赖维生素K缺乏症、肝脏疾病、DI等。
9.血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）
参考范围：vWFAg 94.1%±32.5%
vWF减低见于血管性血友病，可用于vWF的诊断和分型；vWF升高见于心肌梗死、肾小球疾病、糖尿病、大手术后、应激状态等。
常规凝血指标检测可对凝血功能障碍进行筛查：出血时间测定、血小板计数筛查血管性和血小板性出血性疾病；PT筛查外源性凝血途径因子的缺陷；APTT筛查内源性凝血途径因子缺陷，见表3-1。
表3-1 常见出血性疾病的筛选试验结果分析
凝血功能障碍疾病实验室检查路径如图3-1所示。
图3-1 凝血功能障碍疾病实验室检查路径