人类遗传病的概述

遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞（精子和卵细胞）里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。如先天畸形、肿瘤、持久的精神失常、智能缺如、白化病等。近亲或有血缘关系的夫妇也会生下遗传病患者。遗传病也包含家族遗传病。(https://www.daowen.com)

过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5%，而遗传性疾病只占16.5%，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50%。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974—1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4%，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3%～10%。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。