二、分类

二、分类

按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

（一）单基因遗传病

单基因遗传病是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚、致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。

单基因病有各种不同的遗传方式：

1.常染色体显性

致病基因位于1～22号常染色体上，杂合体是患者。

系谱的特征是：

（1）患者双亲中一方也是患者；

（2）患者同胞中约有1/2是患者，且男女患病机会均等；

（3）系谱中连续几代都有患者；

（4）如果双亲是非患者，则子女一般不是患者。

2.常染色体隐性

致病基因位于1～22号常染色体上，杂合体不是患者而是致病基因的携带者。

系谱的特征是：

（1）患者双亲可以都不是患者，但一定都是携带者；

（2）患者同胞中有1/4概率是患者（但实际患者比例常偏高），且男女患病机会均等；

（3）系谱中不是连续几代都有患者，患者的出现往往是散发性的；

（4）近亲婚配的后代中患者增多。

3.X连锁隐性(https://www.daowen.com)

致病基因位于X染色体上而且是隐性的。由于男性只有一个X染色体，Y染色体上没有等位基因，所以只有一个隐性致病基因的男子也是患者，而且他的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿，这样的遗传方式称为交叉遗传。

系谱的特征是：

（1）男性患者远多于女性患者；

（2）男性患者的致病基因来自非患者母亲；

（3）患者的兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可能有患者；

（4）患者外祖父可能是患者（如果外祖父是患者，那么舅父必定不是患者）。

4.X连锁显性

致病基因位于X染色体上而且是显性的，所以女性杂合体是患者。

系谱的特征是：

（1）患者双亲中必有一方是患者；

（2）如果母亲是患者，子女中各有1/2的概率是患者；

（3）如果父亲是患者则女儿全是患者，儿子都正常；

（4）连续几代中常有患者出现；

（5）女性杂合体患者的症状常较男性患者轻。

（二）多基因遗传病

多基因遗传病是受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显性隐性的区分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。在一个群体中多基因病的易患性呈连续的正态分布，易患性高过一定限度（阈值）的个体即发病。遗传效应在易患性中所占的比率称为易患性的遗传力（度），常用百分率表示。一般认为遗传力大于60%者，遗传因素在易患性中起主要作用；低于40%者，遗传因素退居次要地位。多基因病不能通过系谱分析而必须对一般群体和患者亲属间发病率进行比较才能确认。

多基因遗传病每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关（三代以内，兄妹同胞以外），病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

（三）染色体病

染色体病指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为0.5%。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10，包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合征、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合征等，有致死、致愚、致残性。