第三次住院
◎主诉
反复乏力、食少、腹胀2 年。
◎现病史
第一次入院后9 个月再次出现腹水，并伴有腹痛。
外院上腹部MR：肝硬化，脾肿大，腹水（腹膜炎？），食管胃底静脉曲张，门脉栓塞（血栓形成？），肝内外胆管轻度增宽，肝门区胆管及胆管壁增厚，双肾多发囊肿，脾脏多发囊性结节，脾内铁血黄素沉着（？）。经利尿、抗感染、白蛋白治疗后无好转。
◎入院查体
生命征平稳，神志清楚，皮肤、巩膜轻度黄染，可见肝掌，胸前可见数枚蜘蛛痣。心肺听诊未见明显异常。腹壁静脉曲张，腹部膨隆，全腹轻压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，腹部移动性浊音阳性，肠鸣音正常，双下肢无水肿。
◎实验室及辅助检查
血常规：WBC 16.25×109/L，N% 80.3%，HGB 160g/L，PLT 415×109/L。肝功能：ALB 30g/L，TBIL 32.4μmol/L，ALT 29U/L，AST 48U/L，GGT 105U/L，ALP 211U/L。凝血功能：PT 16.4s，PTA 67%，INR 1.3，DDU1.67mg/L。
胃镜：食管胃底静脉曲张，门脉高压性胃病。上腹部CTA：①符合肝硬化改变，门脉海绵样病变。②食管下段、脾静脉及脐静脉曲张，门静脉及肠系膜上静脉栓子。（见图4-2、图4-3）
图4-2 肠系膜上静脉血栓形成
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图4-3 门静脉血栓
临床诊治过程
◎入院诊断
①非肝硬化性门脉高压。②门静脉血栓（？）腹水。
◎治疗经过
再次行骨髓穿刺术后骨髓细胞学：符合骨髓增殖性肿瘤，请结合相关分子学检查。JAK2 基因检测：V617F 突变阳性。予“羟基脲1 片bid 口服”，肠系膜上动脉置管溶栓（尿激酶 80U/天）。
◎治疗结果及随访
腹痛好转，2 周后复查CTA 肠系膜上静脉血栓部分再通，腹水消退出院。半年后随访患者未再出现腹水、下肢水肿等症状。
◎出院诊断
①真红细胞增多症。②门静脉血栓。③肠系膜上静脉血栓。④非肝硬化性门脉高压症。⑤食管胃底静脉曲张。⑥腹水。
病例讨论 门脉血栓与非硬化门脉高压，谁因谁果
至第三次入院，患者病史长达2 年余，反复出现腹水的基础上伴腹痛症状，经MR 及CTA 检查，证实存在门脉系统血栓，腹痛经抗感染治疗无好转，考虑腹痛为血栓引起。门脉血栓的病因包括继发性易栓症（骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿）、遗传性易栓症（F5、MTHFR 基因突变、蛋白C、蛋白S 缺乏症等）、抗心磷脂抗体综合征、高同型半胱氨酸血症、腹腔炎症（胰腺炎、腹膜炎等）、门脉血管损伤（外科创伤如脾切除术、胰腺手术，脐脓毒症等）、怀孕、口服避孕药等［1，2］。该患者年龄64 岁，除门脉血栓外其余未发现血栓。考虑遗传性易栓症可能性小，无腹部手术史，排除外科创伤引起门脉血栓。予完善血清蛋白C 蛋白S、抗心磷脂抗体、血清同型半胱氨酸后，且结合病史中血常规三系均升高，仍考虑骨髓增殖性肿瘤可能性大，再次建议行骨髓穿刺术，并查JAK2基因，最终明确病因。