Alagille 综合征预后

ALGS 目前无特效治疗，主要为对症支持治疗和监测可能受累的器官功能。其预后主要取决于肝脏和心脏累及的严重程度，若出现肝硬化失代偿可考虑肝移植。Lee 等［14］ 对9 例ALGS 儿童进行肝移植手术，活体肝移植后的5 年期和20 年总生存率分别为88.9%和77.8%。

因此在临床工作中，婴幼儿及青少年出现慢性胆汁淤积性肝病，如伴胸椎畸形改变、特殊面容等多系统受累应注意鉴别ALGS。眼底检查、脊柱X 线摄片及肝穿刺病理检查等有助于早期诊断，同时应积极寻找遗传学病因，以便及时诊治。

表8-1　修订的ALGS 诊断标准(https://www.daowen.com)

★临床标准包括以下几类。①心脏：周围肺动脉狭窄、法洛四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉缩窄。② 肾脏：肾发育不良、多囊肾、孤立肾、异位肾、马蹄肾、肾小管性酸中毒、肾脂质沉积、肾动脉狭窄、成人发病的肾衰竭。③ 眼部：角膜后胚胎环、视网膜色素改变、虹膜发育不全、棋盘格样眼底、玻璃膜疣。④脊柱：蝴蝶椎。⑤面部：典型的ALGS 面部特征。