◎治疗结果及随访

经上述治疗，患者黄疸减退，消化道症状消失，肠鸣音恢复正常，肝功能好转，甲状腺功能逐渐恢复。（患者肝功能及甲状腺功能变化可见表10-1。）

表10-1　治疗过程患者肝功能、甲状腺功能变化

1 个月后，患者全外显子组测序及其家系验证基因检测结果回报（金准基因）见表10-2，表10-3。

表10-2　患者全外显子组测序结果(https://www.daowen.com)

表10-3　患者家系基因验证结果

检测结果解读：
该患者FECH 基因c.286C ＞T 位点及c.315-48T ＞C 位点存在杂合突变，其母及其弟c.286C ＞T 位点均存在杂合突变，其子及其妹c.315-48T ＞C 位点均存在杂合突变。FECH 基因报道为常染色体隐性遗传，理论上必须在两条等位染色体上同时出现致病性突变才有可能致病（纯合或复合杂合突变致病）。若此两突变分别位于两条染色体上，且均为致病性突变，理论上有致病可能。请结合临床进一步分析。

患者肝组织病理见典型肝内卟啉沉积的表现，基因检测提示存在FECH 基因突变，结合临床表现，目前患者红细胞生成性原卟啉病诊断明确；经抗甲亢治疗，患者甲状腺功能恢复，肝功能同步好转，支持甲亢性肝病诊断。