一、卟啉病的定义
卟啉病（Porphyria）又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低导致卟啉或其前体在体内蓄积引起组织器官损伤的一组疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，卟啉病分为红细胞生成性卟啉病及肝性血卟啉病。主要临床症状包括皮肤光敏感、消化系统症状和精神神经症状三大类。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。
卟啉病的分型、各型卟啉病缺陷酶的基因定位、遗传方式及临床表现见下表［1］：
表10-4 卟啉病的分型
（续表）
本病症状复杂，随个体差异而变化多端，又缺少特异性指征，这给该病的临床诊断带来一定困难。有以下表现者有助于减少误诊。
（1）腹痛的多发性和特殊性：腹痛几乎是本病的必见症（98%），多数患者常以此就诊和主诉。其特点是突然发作，持续加重，休作无时，久暂不等，性质多为绞痛、胀痛、攻冲痛，较少刀割针刺状。检查时无明显压痛，除略有胀气外很少有阳性体征，不少病例被误诊为神经症。腹痛及机制未完全明确，可能与以下2 点相关：①胃肠神经病变导致的胃肠神经紊乱。②血红素减少，色氨酸分解减少，5-HT 升高。(https://www.daowen.com)
（2）多伴有恶心、呕吐，可随腹痛缓解而减轻。
（3）缠绵、顽固的便秘，多反复出现，数日至数周难以自解，常需多次灌肠。有的患者因有腹痛、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多等常被误诊为肠梗阻等急腹症。
（4）皮肤光敏感：主要在面部、颈部及手背的暴露部位，是由于卟啉及衍生物吸收光后被激活发出红色荧光破坏皮肤。
（5）精神变异的怪诞性：患者常伴有神经衰弱、神经症、狂躁或抑郁症、癔症样发作等，特征是常为突发，原因不明，多与腹痛或肢体异样感伴发。精神诱导、暗示疗法、针灸及普通镇静剂难以起效，大量冬眠灵可以缓解，但亦不尽然。神经症状机制未完全明确，可能与卟啉前体物质破坏神经阻滞有关。
发作时症状可持续数小时、数天或数周或更长，是由于对神经系统作用，皮肤不受影响。
肝性卟啉病的诊断依据为临床症群（皮肤症群、腹部症群及神经精神症群），实验室检查出现大量尿卟啉及粪卟啉。卟啉病患者的尿液在日光下照射或酸化煮沸30min 后变得深红。其外周血涂片在紫外灯照射后，荧光显微镜下观察到了红细胞内典型的红色荧光。影像学提示肝脏体积均匀性增大。
肝脏病理检查示肝细胞体积弥漫性增大，胞质粉染颗粒状或泡沫状；在部分肝细胞胞质内、Kuffer 细胞胞质内、肝细胞间的微胆管内及部分扩张的肝窦内均可见棕黄色颗粒状及棕褐色浓缩的块状物质沉积，其大小不等、分布不均；在偏光显微镜下可呈现红色双折光及特征性的中央黑色十字架结构（马耳他十字，Maltese Cross）［1］。
患者青年男性，自幼有皮肤光过敏表现，军训后出现乏力、黄疸、不明原因腹痛及排便异常，尿液在日光下照射后颜色变深，肝炎病原学、自身抗体、铜蓝蛋白等均阴性，无肝损药物使用、长期大量饮酒史，彩超及CT 提示肝脏、脾脏轻度肿大、未见胆道梗阻表现；肝组织病理偏振光下呈现亮红色双折光，可见“马耳他”十字架样形态，为典型的卟啉病表现，结合患者基因检测结果，红细胞生成性原卟啉病诊断明确。