◎治疗经过

入院后予“多烯磷脂酰胆碱、熊去氧胆酸、消炎利胆片”保肝退黄，补充人血白蛋白，继续“西地那非”降低肺动脉压力等治疗。

患者幼年期即发病，有消化道出血病史，依据目前影像学及检查化验结果，考虑肝硬化原因不明，伴门静脉闭塞、肝内胆管扩张，高度疑诊遗传性肝病可能。为进一步明确病因，于2018 年5 月22 日行肝脏穿刺活检，并送检全外显子组测序检查。患者于肝穿刺术后出现腹痛、血压下降，腹腔穿抽出不凝固血性腹水，考虑肝穿刺术后出血，失血性休克，予积极补液、止血等处理后出血控制。同时病程中患者出现胆道感染，予抗感染后好转。

随后肝组织病理回报：肝小叶结构紊乱，未见明显肝小叶炎，肝细胞内多量含铁血黄素颗粒沉着，汇管区纤维间隔形成，间隔粗细不均，纤维间隔内可见胆管增生，部分胆管板畸形、扩张，部分管腔内可见胆汁淤积，静脉分支显著减少，纤维背景中未见明显炎症细胞浸润，符合先天性肝纤维化伴含铁血黄素沉着（见图16-3）。考虑先天性肝纤维化伴肝内胆管扩张，临床诊断Caroli综合征。然而，由于患者伴有重度肺动脉高压，肝移植风险大，暂时继续予内科保肝退黄、降低肺动脉高压及控制胆道感染治疗。

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图16-3　肝穿刺组织病理

图A：低倍镜显示小叶结构紊乱，纤维间隔形成（100×）。图B：纤维间隔内炎症轻微，胆管板畸形（200×）。图C：普鲁士蓝染色显示肝细胞内多量含铁血黄色素沉积（100×）。