◎治疗结果及随访

经治疗后患者病情好转出院。出院后全外显子组测序检查回报：PKHD1 基因存在 c.3944T ＞G（p.L1315R）、c.3089T ＞T（p.A1030V）两个杂合变异（见图16-4），从基因层面再次佐证诊断Caroli 综合征（II型Caroli 病）。出院后患者规律随访，仍反复出现胆管感染，TBIL 波动于48.3～110.2μmol/L。

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图16-4　全外显子组检测