Caroli 病的确诊

患者既往曾行上腹部CT 及增强检查，考虑CT 检查胆管显示差于MRI，因此完善上腹部MRI 及MRCP。图17-1 及图17-2 均为MRI 冠状位T2WI，图17-3 为MRI 冠状位T2×WI。图中红色箭头标记处可见胆管呈囊状扩张及串珠样改变，肝内囊样信号影与胆管相通，MRCP 三维立体重建后发现囊状影如葡萄样悬挂于胆管树，表现为“悬挂征”。由此诊断Caroli 病。(https://www.daowen.com)

Caroli 病是一种以肝内大胆管节段性囊状扩张为特征的罕见先天性遗传性肝病，为常染色体隐性遗传病。由位于染色体6p21.1-P12 区域的PKHD1 基因变异所致［1］，患病率为1/100 万［2］，包括I 型Caroli 病和Ⅱ型Caroli 病两种亚型。I 型主要以肝内胆管囊状扩张为主，合并有胆管炎和胆石症，病理上以肝内胆管扩张伴炎性细胞浸润为主要特征。Ⅱ型主要病例表现为肝内胆管囊状扩张，上皮细胞增生，并伴有胆管周围纤维组织增生，组织细胞变性和大量炎性细胞浸润，同时伴发轻微肝硬化及门静脉高压［3］。根据该患者的临床特点，反复胆管感染及脓毒血症，无肝硬化及门脉高压表现，考虑为I 型。此外该病可合并肾脏发育异常，包括常染色体显性和隐性遗传性多囊性肾脏疾病、髓质海绵肾和髓质囊性病等［4］。Caroli 病的确诊主要还是依靠影像学的检查，尤其是MRCP，当然基因诊断可以作为重要的补充，遗憾的是该患者未行基因检测。