◎治疗经过

入院后予“多烯磷脂酰胆碱、腺苷蛋氨酸、金茵退黄颗粒、复方金线莲口服液”保肝、退黄等治疗，入院后查TBIL 高至967.8μmol/L，DBIL 526.1μmol/L，IBIL 441.7μmol/L，凝血PTA 仅14.00%，HGB 仅19g/L。提示极重度贫血，极度虚弱，结合既往溶血病史，考虑此次溶血严重，血红蛋白极低，血液携氧能力差，氧分压低，导致全身组织缺氧，代谢性酸中毒明显，予输注“滤白洗涤红细胞”改善贫血，“新鲜冰冻血浆”补充凝血因子，“碳酸氢钠”纠酸等处理。同时考虑合并有肺部感染，故予“头孢曲松”（2018 年6 月1 日至2018 年6 月7 日）抗感染治疗。经治疗肺部CT 却提示炎症病灶进展，G 试验、GM 试验呈阳性，伴有口腔黏膜白斑（培养出白色假丝酵母菌），考虑合并有肺部真菌感染，先后予“美罗培南”（2018 年6 月7 日至2018 年6 月21 日）、“米卡芬净”（2018年6 月7 日至2018 年6 月21 日）、“哌拉西林钠他唑巴坦”（2018 年6 月21日至2018 年6 月26 日）抗细菌及真菌治疗。

期间多次联合请儿科、血液科会诊，考虑“溶血性贫血”，溶血危象，自身免疫性溶血性贫血（？），地中海贫血（？）。予“甲泼尼龙”（静脉注射40mg 2018 年6 月1 日至2018 年6 月12 日 ，静脉注射20mg 6 月13 日至6 月19 日，口服 12mg 6 月20 日至6 月24 日，口服 6mg 6 月24 至6 月26 日）抗炎，减轻免疫反应，人免疫球蛋白支持，并先后输注“滤白洗涤红细胞”12U，“新鲜冰冻血浆”800ml。

治疗期间患儿黄疸一度最高升至1276μmol/l，于2018 年 6 月10 日出现烦躁不安，便秘。查体时对答不切题，定向力差，计算力下降，球结膜无水肿，考虑肝性脑病2 级，予加用“门冬氨酸鸟氨酸”抗肝性脑病，“乳果糖”通便酸化肠道等治疗。住院期间考虑患儿自幼反复黄疸发作，考虑先天代谢性疾病。经多次建议后患儿家属同意行全外显子组测序检查。

经上述治疗25 天，患儿黄疸较前减退，贫血较前改善复测TBIL 退至325.9μmol/L，Hb升至67g/L ，患儿家属要求出院转外院进一步诊治，予办理出院。

住院期间实验室指标变化如下（图22-1 为血常规及炎症指标变化，图22-2为肝功能变化，图22-3 为凝血功能变化）。

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图22-1　血常规及炎症指标

图22-2　肝功能

图22-3　凝血功能