◎治疗结果及随访

出院后转至外院进一步治疗。于2018 年7 月16 日外送北京金准基因检验所全外显子组测序检查结果回报检测到PKLR 基因c.1403C ＞G chr1-155253001 p.A468G 位点半合子突变（见图22-4），确诊为丙酮酸激酶缺乏症。

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图22-4　全外显子组测序