一、血色病的诊断

血色病是指各种原因引起的体内铁过多沉积导致细胞病变，累及肝脏、内分泌腺（尤其是胰腺） 及心脏从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等一系列严重并发症的疾病。血色病诊断依据：①皮肤色素沉着、肝硬化、性功能不全、心力衰竭、糖尿病、关节痛。②实验室检查SF ＞32μmol/L、TS ＞62%、FER ＞500μg／L、去铁胺试验阳性。③CT 和MRI 反映肝铁含量增多。④脏器活检含铁血黄素沉积。随着基因检测的出现以及MRI、CT 对肝脏铁质沉积诊断的优势价值。肝脏活检作用逐渐由诊断疾病转向对已确诊患者进行预后评价［1］。该病历特点：①患者中年女性，月经不调基础病合并糖耐量异常。②查体面色晦暗。③查铁蛋白明显升高，转铁蛋白饱和度升高＞45%，上腹部MRI 平扫见“黑肝”样改变，提示肝内铁质沉积，肝活检见大量肝内铁质沉积，故符合血色病诊断。(https://www.daowen.com)