血色病的并发症

血色病患者并发症及临床表现主要为铁沉积于身体内各个器官引起器官功能障碍等一系列症状。包括非特异性并发症及特异性并发症，非特异性全身并发症包括虚弱、疲乏、嗜睡，淡漠、体质量减轻。特异性并发症为各个脏器相关症状：①铁沉积于肝脏表现为肿大性肝硬化，患者可出现肝硬化肝功能减退及门静脉高压所有症状。②沉积于胰腺临床表现为胰岛素依赖型糖尿病，沉积于皮肤表现为皮肤色素沉着，严重患者皮肤呈现青铜色，作用于心脏表现为充血性心力衰竭、心律失常、心脏扩大。③作用于关节表现为关节痛、关节炎、软骨钙质沉着。④作用于内分泌系统表现为女性闭经、男性性欲下降及阳痿、甲状腺功能减退［5，6］。(https://www.daowen.com)

常见的并发症主要有心脏病、糖尿病、性功能减退等，本例患者出现糖耐量异常及 闭经，考虑与原发性血色病所致铁沉积于胰腺及内分泌相关。早期研究表明［7，8］，血色素沉着的巨噬细胞比正常人释放更多的铁，这种疾病的病理特征是组织铁超载会使得巨噬细胞（如枯否细胞）铁储积，铁在肝脏中具有显著促纤维化潜能。在铁过载肝细胞中铁的作用不是直接的，而是通过特定的介质，如活性氧和脂质过氧化物产生，最终触发肝星状细胞和门静脉成纤维细胞增殖和活化，导致胶原沉积和纤维化，形成富含铁的结节。如本例患者以腹部影像学肝结节不断增大开始误诊为肝恶性结节，后肝脏MRI 及活检明确为富含铁结节。