◎治疗结果及随访

该患者经保肝、退黄、抗感染等治疗后，体温降至正常，复查血常规：CRP 9.48mg/L，WBC 2.87×109/L，Hb 106g/L，PLT 77×109/L。肝功能：ALB 40g/L，TBIL 46.1μmol/L，DBIL 14.6μmol/L，ALT 16U/L，AST 24U/L，GGT 243U/L，ALP 301U/L，CHE 4396U/L，总胆汁酸 24.8μmol/L。凝血功能：PTA 90.00%。异常凝血酶原：316.00mAU/ml。PCT 0.13ng/ml。高尔基体蛋白73 130.1ng/ml。予办理出院。出院后随访仍诉有反复发热及肝功能轻度异常。

患者9 岁时即出现肝脾肿大、门脉高压，诊断为巴德-吉亚利综合征，应考虑遗传代谢性疾病，多次建议患者做全外显子组测序以进一步明确病因。患者出院1 周后终于同意行全外显子组测序，结果回报（见图26-3、图26-4）。

(https://www.daowen.com)

图26-3　全外显子组测序

图26-4　基因突变位点