门静脉高压症及其病因讨论

该患者为29 岁青年男性，既往20 年前诊断为巴德-吉亚利综合征，予行“血管球囊扩张术”。此次入院以发热、肝功能异常为主要表现，无大量饮酒史及服用肝损药物史，病原学检查可排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、肝豆状核变性、酒精性肝硬化、药物性肝损伤等病因，肝功能提示低白蛋白，转氨酶轻度升高，肝纤维化指标显著升高，影像学提示结节性肝硬化伴门静脉高压，门静脉及肝静脉纤细，门静脉海绵样变，胃底静脉、脾静脉、左肾静脉及脐静脉曲张，脾大，腹水。肝穿病理提示结节性肝硬化伴肝内胆管扩张及淤胆，部分胆管上皮萎缩，细胆管增生，纤维间隔及残留汇管区内未见明显门静脉分支，故考虑存在先天性肝纤维化及门静脉缺失。全外显子组测序提示先天性糖基化病Ib 型相关基因MPI 存在两处杂合突变。综上，结合患者病史、临床表现、血液检验、影像学检查、病理及基因结果，考虑为先天性糖基化病Ib 型可能性大。遗憾的是因患者父亲已故，母亲不愿采集血液标本等原因未能行家系验证。(https://www.daowen.com)