特纳综合征与肝功能异常的关系讨论

特纳综合征（Turner syndrome，TS） 是最常见的性染色体畸变疾病之一，又称为性卵巢发育不全综合征，是由X 染色体的全部或部分丢失引起的。在活产女婴中发病率为1/2500［1］，临床表现为身材矮小，第二性征发育不全、原发性闭经，躯体畸形、不能生育等，还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。

TS 的青少年和成人患者常累及肝脏。国外文献报道，TS 合并肝功能异常的发生率，根据患者年龄的不同，从20%～80%不等，在年龄最大的患者中观察到最高的值［2-5］。在对成年TS 妇女进行了5 年随访的大型队列研究中，肝功能异常的患病率为36%，5 年内每年增加3.4%［6］。国内也有相关文献报道，李光玲等［7］对2010 年3 月至2015 年7 月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的TS 患者44 例研究发现，其中合并肝功能异常8 例，TS 合并肝功能异常发生率为18.2%。孙焱等研究［8］表明15 例TS 患者中5 例ALT 和（或）AST 升高，ALT 水平在56～223U/L，AST 水平在61～263U/L，其中1 例患者肝功能为ALT 223U/L，AST 263U/L，其TS 合并肝功能异常发生率为33.3%。(https://www.daowen.com)

TS 患者的肝脏受累通常是无症状的，TS 的诊断常常先于肝脏受累。TS 合并肝功能异常，表现为ALT 和（或）AST 升高。在TS 中常见肝外血管畸形，主动脉异常在肝脏明显结构改变的患者中更为常见［9-13］。TS 妇女可出现静脉畸形，如门静脉系统发育不全或功能低下［14，15］。常见的三种主要肝损害病理表现为：①脂肪性肝炎，合并大液泡脂肪变性和门脉炎性浸润。② 结节状再生性增生（NRH）。③同心性导管周围纤维化的胆管病变。

该例患者为10 岁女性，因身材较同龄人矮小而就诊，经基因检查确诊为特纳综合征。确诊后1 月发现肝功能异常：ALT 水平在80～219U/L，AST 水平在147～214U/L，GGT 174U/L，既往无肝病病史，除生长激素治疗3 个月用药史外无使用其他肝损药物病史。入院查后病毒性肝炎病原学、自身抗体均阴性，铜蓝蛋白、血脂正常，彩超未提示脂肪肝，腹部CTV 提示存在肝动脉-门脉瘘血管畸形；肝穿刺病理提示轻微肝小叶炎，部分肝板萎缩，部分肝板略增宽，可见结节样改变，形态学符合结节状再生性增生（NRH），且可见部分胆管上皮萎缩，毛细胆管局灶缺失，局灶汇管区周围纤维组织形成。综合上述病例特点，可排除病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝豆状核变性、脂肪肝等，考虑该例患者肝功能异常为特纳综合征肝脏损害的表现可能性大。