特纳综合征导致肝功能异常的原因

一方面是血管受累及的原因。有研究［16］认为TS 患者染色体异常影响基因对血管发育的正常调控，肝内门静脉的改变包括血栓形成、内膜增厚或完全阻塞并被含有许多血管的纤维瘢痕取代，肝组织缺血致肝功能异常及组织病理改变。TS 患者更容易发生血栓栓塞并发症，可能是由于经常出现von Willebrand factor、因子Ⅷ、纤维蛋白原和c 反应蛋白的高水平以及Leiden 因子突变的增加［17，18］，这些疾病可能导致某些TS 患者肝脏出现闭塞性门静脉病变，并增加TS 患者深静脉和门静脉血栓形成的风险。

另一方面是胆管受累及。TS 背景下胆管累及已见报道［19-21］，包括硬化性胆管炎、原发性胆汁性肝硬化、胆管缺乏和胆管闭锁。常表现为非炎症性肝内小胆管同心性纤维化，发生在靠近胆管的小动脉受损的患者中［22］，多见于成人TS 患者，其发生很可能与血液供应的改变有关。TS 患者出现胆管炎和导管减少，胆汁淤积的发生率随着年龄的增长而增加，与自身免疫性疾病密切相关。自身免疫在TS 患者中比在正常女性中更常见［23］。(https://www.daowen.com)

该例患者确诊TS，CTV 提示存在肝动脉－门脉瘘血管畸形，病理提示部分肝板萎缩，部分肝板略增宽，可见结节样改变，形态学符合结节状再生性增生（NRH），且可见部分胆管上皮萎缩，毛细胆管局灶缺失，局灶汇管区周围纤维组织形成，与文献报道的TS 合并肝脏病变表现相符。