◎治疗经过

入院后予以“保肝、退黄、抗感染、营养支持”等治疗，患者症状无明显改善，先后行多次人工肝血浆置换治疗，肝功能无明显改善。入院后第24 天，患者黄疸明显加深，查肝功能ALB 34g/L，TBIL 343μmol/L，ALT 30U/L，AST 131U/L，AKP22 U/L，LDH 253U/L，PT 46.9s，INR 5.52，Hb 66g/L，Coombs 试验阴性（如表28-1 所示）。考虑患者并发Coombs 阴性溶血性贫血，提示肝豆状核变性可能，遂进一步行基因检测，结果显示ATP7B 基因第12 号和13 号外显子分别携带有c.2804C ＞ T（p.T935M）和c.2944G ＞ A（ p.A982T）突变（图28-1），确诊为肝豆状核变性（Wilson Disease，WD）。（见图28-1）(https://www.daowen.com)