◎出院诊断

肝豆状核变性，慢性肝衰竭。

表28-1　患者入院期间生化、凝血和血常规的动态变化

图28-1　基因检测结果(https://www.daowen.com)

图A：ATP7B 基因第12 号染色体c.2804C ＞ T（p.T935M）突变。图B：ATP7B 基因第13 号染色体c.2944G ＞ A（ p.A982T）突变。图C：家系图谱，箭头代表先证者。

图28-2　肝移植术后病理

图A：患者肝脏呈黄色肝萎缩，结节性肝硬化（重量：1002 g；大小：21cm×15cm×8cm）。图B：小结节性肝硬化伴有显著肝脏炎症和肝细胞及胆小管胆汁淤积（40×，HE 染色）。图C：箭头显示铜颗粒沉积（100×，罗丹宁染色）。图D：箭头显示铜颗粒沉积（200×，罗丹宁染色）。