“全血细胞减少、巨脾”的病因

从血液病方面重点考虑下列疾病。

（1）急性白血病：少数急性白血病，可表现为全血细胞减少及巨脾，骨髓细胞学检查示原、早细胞占20%以上可资鉴别，但该患者完善骨髓穿刺及活检未见白血病表现，故暂不考虑。

（2）遗传性球形细胞增多症：可表现为全血细胞减少及脾大、皮肤黄染，外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）以及渗透性脆性增加可资鉴别，该病脾切除对本病有显著疗效，该患者血涂片可见多见椭圆形红细胞，但无溶血证据，且骨髓检查结果不支持。

（3）骨髓增生异常综合征（myelodyspplatic syndromes，MDS）：50%～70%的患者表现为全血细胞减少骨髓增生度多在活跃以上，多数MDS 患者出现两系以上病态造血，但该患者同样无骨髓检查进一步证据。

（4）脾源性淋巴瘤、脾血管肉瘤：病情一般发展快，转移早，预后差，彩超及影像学提示占位性病变，最终确诊有赖于病理学检查。(https://www.daowen.com)

（5）间变性大细胞淋巴瘤和恶性组织细胞病：表现为全血细胞减少，高热以非感染性病因为主，肝、脾、淋巴结肿大，黄疸、出血较重，多部位骨髓检查可找到异常淋巴细胞或组织细胞可有助于确诊，目前与患者临床表现不符合。

同时，患者是青年女性，幼年时期就出现聋哑，目前出现巨脾，应警惕有无遗传代谢性疾病。

（1）Nieman-pick 病：该病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，是由于机体缺乏神经鞘磷脂酶，使神经鞘磷脂不能水解而沉积在网状内皮系统、肝细胞、肾小管上皮细胞、神经细胞和一些其他细胞内，引起细胞功能障碍。由于大量泡沫细胞聚集在网状内皮系统包括骨髓中，因此可出现肝、脾及全身浅表淋巴结肿大，光镜下可见Nieman-pick 细胞，当合并肾功能不全及蛋白尿时注意排除该疾病可能。

（2）戈谢病：此病同Nieman-pick 病同属脂类代谢障碍疾病，是常染色体隐性遗传病。机制为B-葡萄糖脑苷脂酶的遗传缺陷，导致葡萄糖脑苷脂大量堆积于各脏器的单核巨噬细胞系统内，引起组织细胞大量增殖，造成肝脾肿大，骨骼受累等临床表现。骨髓镜检可见Gancher 细胞，血B-葡萄糖脑苷脂酶活性低下有助于诊断。

因巨脾明显且出现压迫症状，脾出现梗死灶，患者及家属经考虑后，行脾切除术缓解症状及进一步明确诊断。术后病理回报提示毛细胞白血病，故诊断明确，转外院血液科进一步诊治。