巨幼细胞性贫血的诊断标准

三、巨幼细胞性贫血的诊断标准

1.临床表现：

（1）贫血症状。

（2）消化道症状及舌痛、乳突消失、表面光滑。

（3）神经系统症状，下肢对称性深部感觉及振动感消失，平衡失调及步行障碍，周围神经病变及精神忧郁。

2.实验室检查

（1）大细胞性贫血，MCV ＞100fl，网织红细胞常减低。(https://www.daowen.com)

（2）白细胞和血小板常减少，中性粒细胞核分叶过多。

（3）骨髓呈典型的巨幼红细胞生成，巨幼红细胞＞10%，粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型变。

（4）生化检查：血清叶酸测定＜6.91nmol/L，血清维生素 B12 测定＜74～103pmol/L［7］。

综上，结合本例患者的临床特点，有黄疸、全血细胞减少等表现，黄疸以间接胆红素升高为主，血常规提示为大细胞性贫血，MCV ＞100fl，白细胞、血小板减少，骨髓穿刺结果提示骨髓增生明显活跃，粒红比偏低，粒红二系可见巨幼变现象，故考虑巨幼细胞性贫血的诊断。加用“叶酸、弥可保”等治疗后，患者贫血症状较前明显改善，黄疸基本恢复正常。巨幼细胞性贫血治疗以去除病因及补充叶酸、维生素B12 或甲钴胺为主，如果患者骨髓结果有提示巨幼细胞性贫血，按照巨幼细胞性贫血进行治疗的话，患者的巨幼细胞性贫血纠正效果会更明显［8］。

巨幼细胞性贫血由于缺乏特异性临床表现，特别是存在其他系统疾病相关症状时，容易被误诊或者忽略。临床上黄疸患者多以肝细胞性黄疸为主，如果患者并发全血细胞减少，尤其无肝硬化合并脾功能亢进的患者，应该考虑血液系统疾病导致的黄疸可能，如果无明显骨髓穿刺术的禁忌证，建议行骨髓穿刺术进一步排除血液性疾病。

巨幼细胞性贫血病因治疗尤其重要，因此对于本例患者，在病程中多次建议患者完善胃肠镜等检查进一步明确病因，但遗憾的是患者及家属均拒绝。