基因诊断在神经内科的应用

1.神经系统遗传病的诊断　在患者的临床表现、生化检测结果基础上，应用基因诊断技术可对多种神经系统遗传病进行诊断。临床应用较多的疾病包括进行性肌营养不良症（Duchenne型肌营养不良、强直性肌营养不良）、线粒体病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、进行性脊肌萎缩症（如SMA、Kennedy病）、肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、唐氏综合征等。

2.产前诊断　通过留取母亲血尿标本、羊水穿刺、绒毛膜活检、脐带血检查等方式获取母亲及胎儿遗传物质，对胎儿进行遗传病筛查。(https://www.daowen.com)

（陈红霞）