常用的基因诊断方法

1.多态性连锁分析　选取目的基因区域具有高度多态性的DNA作为标记，采用连锁分析的方法，直接或间接地确定致病基因的存在。主要包括限制性片段长度多态性连锁分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、短串联重复序列（short tandem repeats，STR）及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）分析三种方法。

2.PCR　即聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）。在模板DNA、引物、dNTP和DNA聚合酶的作用下进行的扩增反应。除直接PCR技术外，目前已经发展出了包括PCR-单链构象多态性分析法（PCR-single-strand conformation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products，PCRSSCP）、RNA差异显示PCR（mRNA differential display PCR，DDPCR）、原位PCR（in situ PCR）和实时荧光定量PCR（quantity real time PCR）等多种技术用于基因诊断。(https://www.daowen.com)

3.原位杂交和荧光原位杂交　利用碱基互补配对的原理，将放射性核素或荧光标记的DNA、RNA作为探针进行致病基因定位的方法。用不同的荧光染料进行多重标记的原位杂交（又名染色体涂抹），结合计算机图像分析技术，可对分子核型和染色体重排、缺失进行研究。

4.其他基因诊断技术　DNA测序、差异文库、基因芯片、纳米等。