部分癫痫综合征介绍
1.早发性肌阵挛脑病（EME）罕见。发生在出生后的数天至数周，超过60%的病例在出生后10d内发病。无性别差异。病因是多因素，最常见的为严重的遗传性代谢障碍。表现为难治性频繁的游走性或节段性肌阵挛发作，脑电图表现为爆发抑制异常模式，多出现在睡眠期，或在睡眠期增强。病情严重，精神运动发育迟滞，缺乏有效的治疗，预后不良。与大田原综合征是癫痫性脑病的最早形式。
2.大田原综合征（Ohtahara综合征）罕见。出生数天至数月发病，多发病于出生后10d左右。为症状性或者隐源性的病因，最常见病因为脑的发育性异常，如偏侧巨脑回、脑穿通畸形、无脑回畸形等，代谢性因素少见。影像学检查有帮助。临床表现以强直发作为主要特征，表现为持续1～10s的躯干向前强直性屈曲组成，发作频繁，单独或者丛集出现。肌阵挛发作罕见。脑电图也表现为清醒期和睡眠期的爆发抑制异常模式。患儿精神运动发育迟滞，缺乏有效的治疗，预后不良。
3.Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）临床相对少见。大多数Dravet综合征由SCNIA基因的新发严重突变（错义、框移和无义突变）所致。发病高峰在出生后5个月。发病前发育正常，多具有热敏感性，最初的发作可以表现为热性惊厥，少部分病例在疫苗接种后特别是百白破疫苗后出现首次发作，随着病程的进展，并有多种其他的发作形式，包括全身强直-阵挛、肌阵挛发作、非典型失神发作以及发作具有局灶性特征等，出现进行性精神运动发育迟滞，对于药物的反应性差，而作用于钠离子通道的抗癫痫药物，如卡马西平、奥卡西平以及拉莫三嗪等加重发作。脑电图正常背景活动随着病程进展逐渐变慢，以全面性θ和δ波为主。阵发性的多棘波或棘慢波逐渐增多，并占优势，多呈短暂爆发，通常不对称，局灶或多灶性的尖波或棘慢波常见。
4.婴儿痉挛症（West综合征）是一种多种原因导致的特异性癫痫性脑病，具有严格的年龄依赖性，多在3个月至1岁发病，70%的患儿在出生后6个月内发病，但出生后3个月内发病者少见。男婴儿占轻微优势。大多数可以找到明确的脑损伤因素，例围生期损伤、遗传代谢疾病、发育异常等，结节性硬化是常见病因之一。临床表现为频繁“点头”的癫痫性痉挛为特征性发作形式，为躯体和肢体突发而短暂的强直性收缩，持续时间介于肌阵挛和强直发作之间，往往呈丛集性发作特征。脑电图特征为高度失律，背景活动紊乱，脑电活动高波幅不同步，以及有多灶性的尖慢/棘慢复合波等。本综合征预后差，精神运动发育迟滞，为难治性类型，随着年龄增长，可以转化为LGS。ACTH是首选治疗药物。
5.Lennox-Gastaut综合征（LGS）也为年龄相关性癫痫，多于3～8岁发病，3～5岁为发病高峰。男孩占轻度优势。病因与West综合征类似，多种脑损伤性因素都可以导致，少部分由West综合征演变而来。临床表现为多种形式的频繁癫痫发作，包括强直发作、非典型失神发作、肌阵挛发作和失张力发作等多种形式发作，发作时容易猝倒。发作间歇期脑电图表现为背景活动异常基础上的，慢棘慢复合波节律（1～2.5Hz），睡眠中可有快波节律。患儿智能发育迟滞。预后差，在丙戊酸基础用药上，添加其他药物联合治疗，但也为药物难治性类型，是癫痫性脑病的一种。临床需要与肌阵挛-失张力癫痫鉴别。与West综合征相似，如有肯定的局灶性病变并导致发病，可以考虑手术切除治疗。胼胝体部分切开术有助于缓解跌倒发作。
6.失神癫痫 根据发病年龄不同，可以分为儿童失神癫痫（CAE）和青少年失神癫痫（JAE）。CAE是儿童期最常见的癫痫类型之一，多在4～10岁发病，5～6岁为发病高峰。女性患儿有轻度发病优势。临床以典型失神发作为核心特征，表现为突发突止的短暂意识障碍，未经治疗的病例发作频繁，但缺乏其他的发作类型。充分的过度换气几乎均可以诱发发作，患儿体格智能发育正常，丙戊酸是治疗的首选，预后良好。脑电图为3Hz的棘慢波综合。JAE发病年龄多为9～13岁，主要表现为失神发作，大多数患者具有全身强直阵挛发作，大约1/5的患者有肌阵挛发作。未经治疗的病例，发作可能持续多年。
7.青少年肌阵挛癫痫（JME）也为常见的癫痫类型，具有遗传背景，青少年起病，高峰为14～15岁，智能体格发育正常。JME以多在觉醒后出现肌阵挛发作为主要特征，波及下肢可以出现跌倒。绝大多数患者会有全面性强直阵挛发作，少部分病例有典型失神发作。疲劳、睡眠剥夺以及饮酒往往是明显的触发因素。脑电图特征为双侧性多棘慢波或者棘慢复合波。避免触发因素，丙戊酸为首选治疗。本类型预后良好，未经治疗的病例发作可能持续多年。
8.儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波（BECTS）是儿童期最常见的癫痫类型之一，具有遗传背景。5～10岁发病最为多见，7～9岁是发病高峰。临床核心特征是大多数病例仅在睡眠中发作，发作稀疏，经常是单次的局灶性发作，主要为单侧面部运动感觉症状，口-咽-喉表现，语言剥夺以及唾液分泌过多，偶尔全面化。患儿发育正常，预后良好，青春前期有自我缓解的趋势。脑电图的特征在于一侧中央颞部棘波，多为双相形态，并且在睡眠中频繁出现。少部分发作非常稀少的病例，不需要治疗。对于发作相对较多的病例，可以选择丙戊酸或者卡马西平等，后者偶尔可以导致发作增多以及负性肌阵挛。(https://www.daowen.com)
9.儿童良性枕叶癫痫 是年龄相关性的预后良好的癫痫类型，患儿生长发育正常。根据发病时间，可以分为早发型（Panayioltopoulos型）和晚发型（Gastaut型）。Panayioltopoulos型起病年龄在1～14岁，高峰为4～5岁。无性别差异。其主要表现为局灶性发作，以自主神经发作，如发作性呕吐和自主神经发作持续状态为特征，以及头眼的偏转。脑电图显示功能性棘波，主要是多灶性高波幅尖慢复合波，在后头部更为突出。Gastaut型或称为特发性晚发型儿童枕叶癫痫，发病年龄在3～15岁，平均为8岁，无性别差异。发作症状表现为简单视幻觉、视盲，并常伴有眼睛偏转、发作后头痛以及呕吐。发作往往频繁，多在清醒中发作。脑电图显示一侧或者双侧枕区的癫痫样放电，预后相对良好，有自限性。
10.Rasmussen's综合征 是一种严重的，主要影响一侧大脑半球伴有药物难治性的癫痫，也是癫痫性脑病的一种。发病可能与病毒感染以及自身免疫异常有关。多起病于1～15岁，突出症状为难以控制的癫痫发作，多为单纯部分性运动性发作起病，易出现部分性局灶性运动发作持续状态（EPC），也可继发其他类型发作。随着病情进展，患者出现轻偏瘫和神经心理恶化和认知、语言缺陷。影像学可以发现一侧或者局部大脑萎缩，脑电图呈现背景活动异常，一侧为主的癫痫样放电，病灶处神经外科活检显示慢性脑炎证据。早期的手术治疗能够缓解发作，改善预后。
11颞叶癫痫（TLE）是指发作起源于颞叶的癫痫类型，是最常见的癫痫综合征之一。根据发作起源的解剖部位可以分为内侧颞叶癫痫（MTLE）和外侧颞叶癫痫（LTLE），前者更为多见。MLTE的病因多样化，多种损伤性因素，如脑炎、局部肿瘤等都可以导致发病，其中海马硬化是最多见的病理改变，患者往往幼年有热性惊厥的病史，在儿童期可以发病，对治疗的反应好，但在青春期前发作再次出现，并趋于多种抗癫痫药物难治，病情迁延。MTLE的发作症状包括以自主神经症状（胸腹部不适感，胃气上涌感）以及精神症状（似曾相识/似曾不相识）等为特点的简单部分性发作，多伴有自动症的复杂部分性发作等。而LTLE的病因包括皮质发育不良、血管畸形以及肿瘤等，发作多以幻听为首发症状。对于药物治疗效果不好以及有特殊性病变的患者，手术治疗有较好的疗效。脑电图显示颞区的癫痫样放电。
12.额叶癫痫（FLE）是癫痫发作起源于额叶结构的癫痫类型。病因复杂。常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（ADNFLE）在7～12岁为发病高峰，临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作，一夜可以几次到数十次，具体发作类型为运动性部分性发作，过度运动为主。脑电图大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。而大多数额叶癫痫为症状性或者隐源性。任何导致额叶损伤的因素都有可能造成癫痫发作。由于额叶结构复杂，起源于不同亚区的发作可有不同的发作症状表现。例如，起源于原发运动区的发作以阵挛为主要表现，起源于辅助运动区的发作表现为不对称强直，起源于运动前区的发作可以表现为过度运动，起源于眶额回的发作也可以类似于颞叶发作的起源等。额叶发作发作时间相对短，持续10余秒以及数十秒，丛集发作，发作后意识恢复快以及多余睡眠中发作等。脑电图记录到额区的局灶性癫痫性放电对于诊断有帮助，而发作期记录到的节律性演变性放电节律有助于定位。
13.获得性癫痫性失语 又称Landau-Kleffner综合征（LKS），本病少见，是一种部分可逆的癫痫性脑病。2～8岁发病，5～7岁为发病高峰。男性患儿多于女性患儿。所有的患儿都有获得性的语言功能衰退，首发症状通常为听觉性词语失认，逐渐进展，出现言语表达障碍、错语、重复语言等，最终发展为完全性词聋，以及各种类型失语。多伴有行为和心理的障碍，多动-注意力缺陷常见。大约3/4的病例伴有稀少的癫痫发作，其形式包括部分性发作和全面性发作。脑电图以睡眠中连续出现的棘慢复合波节律为特征，多为双侧性，颞区占优势。本病为年龄依赖性，在一定的阶段对于抗癫痫药物的反应性差，青春前期趋于缓解，但可能遗留一定的语言功能缺陷，部分患者可以尝试激素以及免疫球蛋白治疗。本病的临床与慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫性脑病（ECSWS）有重叠，区别点在于LKS的获得性失语为临床核心表现，后者其他认知行为异常表现突出，前者癫痫发作缺乏或者稀少，而后者癫痫发作出现率高。脑电图前者慢波睡眠中的持续放电颞区明显，而后者额区更为突出，获得性的失语并非特征性的临床表现。
14.进行性肌阵挛癫痫（PME）青少年期发病多见，患者临床以进行性加重的肌阵挛发作为特征，以及全身强直阵挛发作，并出现进行性认知功能衰退、小脑性共济失调以及锥体束症状等。脑电图呈现背景活动异常基础上的全面性以及多灶性棘慢/多棘慢波复合波。进行性肌阵挛见于蜡样褐脂质沉积症、Lafora病等几种遗传代谢病。
（邱 菊）