横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤（rhabdomysacroma，RMS）起源于横纹肌组织或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的高度恶性的软组织肉瘤。一般分为胚胎型、腺泡型和多形型，头颈部以胚胎型多见。儿童常见的软组织肉瘤，占儿童肿瘤的6.5%左右，头颈部是最常见的发病部位，占35%—45%，多见于眶周、眼睑、鼻及腮腺区。易转移至淋巴结、肺、肝脏等部位。

【诊断】

一、病史

好发年龄7—8岁，多表现为无痛性包块或因肿瘤压迫及侵犯周围器官、组织而出现不同的表现。

二、临床表现

临床表现并不具有特异性，通常表现为黏膜下无痛性肿块，难以早期诊断；可出现面部疼痛、鼻堵、耳痛及呼吸困难等症状。有9%—23%患者明确诊断时已合并有远处转移。

三、体格检查

全身检查多无特殊表现；专科检查一般表现为无痛性肿物，一般质硬，固定，边界不清。

四、辅助检查

CT检查：常表现为密度均匀或不均匀肿物，边缘不规则，与肌肉密度相近，增强后明显强化，伴有周围骨质结构破坏。

MRI检查：可较好地提示周围组织受累情况，增强MRI可出现多发环状的强化现象。

【鉴别诊断】

（1）神经鞘瘤：为周围神经施万细胞所形成良性肿瘤。多见于成人，一般生长较为缓慢，质韧，界限清楚，活动度可。影像学检查示延神经走行肿物，边界清楚，包膜较厚，增强MRI为不均匀强化。

（2）淋巴管畸形：为淋巴管发育异常所致，仅有淋巴管管腔形态的异常，并不存在淋巴管内皮细胞的异型增生，属于错构瘤的一种，并非真正的肿瘤。表现为出生即存在头颈部包块或发现数日内迅速增大的肿块，一般质软，透光试验阳性。影像学检查可提示单囊或多囊病变结构。(https://www.daowen.com)

【诊断思路】

儿童头面部无痛性肿物，若进展迅速，影像学检查发现为肌肉密度，增强CT或MRI检查发现明显不均匀强化，则高度怀疑此病。

【住院指征】

迅速进展的无痛性颈部及鼻腔鼻窦肿物，需住院进一步明确诊断，并进行后续治疗。

【治疗原则】

采用包括化疗、放疗及手术在内的综合治疗方案。

1.化疗及放疗仍是主要的治疗手段。

2.手术主要用于化疗不能完全清除的病灶。经过诱导化疗后的延迟原发病变切除，能够减少放疗剂量，达到同样的局部控制效果。

【诊疗新进展】

近年来，鉴于外放射的较多副作用，尤其对于儿童，影响骨骼发育及面部畸形。调强放疗、质子束治疗以及病灶局部植入放射性粒子治疗被应用于头颈部横纹肌肉瘤治疗，对于残余病灶或预防性放疗具有积极治疗价值，但仍不作为首选方案。另外，微创手术、自体外周血造血干细胞移植、免疫治疗和其他生物介入疗法也应用于头颈部横纹肌肉瘤治疗中。

【出院指征】

手术患者切口愈合，生命体征平稳后可出院。

【出院指导】

注意伤口清洁；一般需转化疗、放疗科进行综合治疗；定期门诊随诊。