基因组测序及分析
2025年09月26日
第三章 基因组测序及分析
人类基因组和其他一些生物基因组的大规模测序将成为科学发展史上的一个里程碑。基因组测序带动了一大批相关学科和技术的发展,一批新兴学科脱颖而出,生物信息学、基因组学、蛋白质组学等便是一批前沿的新兴学科。可以说,基因组测序及其序列分析使整个生命科学界真正认识了生物信息学,生物信息学也真正成为一门受到广泛重视的独立学科。
基因组测序及其分析实际上是人类的又一次“淘金”和“探险”运动。哥伦布等探险家在几百年前发现了一大批新大陆,使人类认识了地球上的多块“处女地”。于是有人把人类目前的基因组研究形象地比喻为“地球探险”,并把基因组研究称为“基因组地理”。我们不妨想象一下,人类基因组的各条染色体就如同人类基因“地球”上的七大洲,寻找新基因和搞清楚基因组结构与功能的过程恰如开垦地球上的处女地,而这些处女地里可能隐藏着无穷的宝藏。目前,人类全基因组序列测定已基本完成,另外一大批生物的基因组测序也已完成或正在进行。世界上无数大型测序仪(最好的测序仪一次可以阅读1 000多个碱基)日夜不停地运转,每日获得的基因组序列数据以百万甚至千万计。同时,来自政府和企业的大量投资,使得测序能力与日俱增。面对基因组的天文数据,分析方法显得尤为重要。大量新的分析方法被提出和改进,大量重要基因被发现,大量来自基因组水平上的比较分析结果被公布,这些结果正在改变人类已有的一些观念。