病例点评

该患者自幼就有肝豆状核变性病史，一直隐瞒病史，此次发病前曾自行口服治疗肝豆状核变性的药物。在我院经各科室诊断后高度怀疑HPS。患者至北京某医院就诊后，考虑全血细胞减少，准备化疗后行骨髓移植治疗，此时患者才告知医师有肝豆状核变性病史，紧急叫停化疗，继续抗感染和支持治疗，全血细胞减少的情况逐步恢复。患者之前的症状及检查看似符合HPS诊断标准8条中的4条，但是可以一一击破。① 发热：患者合并呼吸道感染所致。② 脾大：肝病所致。③ 全血细胞减少：感染及患者自行用药所致的骨髓抑制。④ 噬血细胞：骨髓中仅仅表现为噬血现象，无恶变倾向；患者私自用药引起的骨髓细胞形态异常。相反，存在不符合HPS的依据：血清铁蛋白、血脂、NK细胞比例正常。通过此病例也想告诉广大患者，面对医师一定不要隐瞒病史，这带给医师的仅仅是诊断上的困惑，带给自己的却是被延误的病情，甚至是对生命的威胁。(https://www.daowen.com)

（臧立娜　郎翠翠）