26.7　胃肠间质瘤活检原则

26.7　胃肠间质瘤活检原则

胃肠间质瘤活检原则

•胃肠间质瘤是软而脆弱的肿瘤。原发部位内镜超声抽吸活检优于经皮活检（因为有出血和腹腔内肿瘤扩散的风险）。

•应根据可疑肿瘤的类型和病变程度考虑活检。

•开始术前治疗前，活检是确诊原发性胃肠间质瘤的必要条件。

•影像引导下经皮穿刺活检可用于确诊转移性病变。

•根据病理学评估的原则诊断；对于具有复杂或异常组织病理学特征的病例，建议转诊至具有肉瘤诊断专业知识的中心。

•强烈建议检测 KIT和PDGFRA 突变。

•野生型胃肠间质瘤（缺乏 KIT或PDGFRA突变）患者，应考虑检测 SDH 种系基因突变。(https://www.daowen.com)

•风险分层：

▶以肿瘤大小和有丝分裂率评估胃肠间质瘤转移风险时，单凭病理特征很难预测胃肠间质瘤的生物学行为，因此开发出根据肿瘤部位划分风险的指南。

▶多数胃间质瘤表现为整体惰性，小于2 cm的胃间质瘤几乎都是良性。见下页“胃间质瘤：评估恶性潜能的建议指南”。

▶小肠间质瘤往往比胃间质瘤更具侵犯性。

见下页“非胃间质瘤：评估恶性潜能的建议指南”。

▶结肠间质瘤最常见于直肠，结肠间质瘤具有侵犯性生物学行为，有丝分裂活性的肿瘤，尽管体积很小（＜2 cm），可复发和转移。

▶ KIT或PDGFRA特异性突变与肿瘤表型有相关性，但突变与单个肿瘤的生物学潜能无明显相关性。累积的数据显示KIT突变并不优先出现在高级别肿瘤中，也可以在小的偶发性肿瘤和良性肿瘤中发现。同样，PDGFRA突变分析不能用来预测单个肿瘤行为。

NCCN Guidelines Soft Tissue Sarcoma Version 1.2019 — December 19, 2018 GIST-A1OF 3