（四）代谢性肌病

肌肉磷酸化酶缺乏症是最常见的肌肉非溶酶体糖原累积病，特点是运动不耐受，通常表现为疲劳、肌痛和运动肌肉僵直，休息后可缓解。EMG正常或出现非特异性肌病改变。前臂缺血性运动试验显示多数患者静脉乳酸无增加。CK水平不同程度升高。肌活检显示肌纤维边缘的肌膜下糖原沉积。(https://www.daowen.com)