组织标本和血液标本都能用来进行基因检测吗

要对一名患者进行基因检测，首先要有标本才行，目前最为常用的就是组织标本，因为组织标本中DNA含量较高，检测的阳性率也较高，所以现在大多数的基因检测都使用组织标本来进行，国际和国内的检测标准或规范也建议首先选择组织标本。但是，使用组织标本也存在一定的局限性，例如组织标本的获取通常需要通过手术、活检等方式，对于患者而言要遭受一定的痛苦和不适，而且随着治疗和病情的变化，需要多次基因检测，这会给患者带来多次的创伤和痛苦，患者也常常拒绝再次的手术或活检。另外，可能由于患者身体条件不允许，手术及活检等方式不适合在患者身上使用，或者因为肿瘤部位特殊，手术及活检获取组织标本的创伤较大或成功率低，在这种情况下，组织标本获取困难，是否有其他标本可以用来替代呢？

为了减少创伤性操作的次数，减轻患者的痛苦，现在很多研究都集中在使用血液样本的可行性上，因为血液样本获取十分便捷，特别是对病情进行随访和监测十分具有优势，患者也乐于接受。

用血液样本来进行基因检测也就是我们所说的“液体活检”，当然液体活检不仅仅是利用血液样本进行检测，还包括胸腔积液、腹水和心包积液等，除了针对基因进行检测以外，还可以对其中的细胞、蛋白成分进行相关分析。但是，液体活检也存在着一定的局限性。

首先是阳性率比较低，因为液体活检检测的是血液和体液中的DNA片段、脱落的细胞和细胞成分，这些物质必须释放到血液和体液中才能被检测到，如果没有释放或释放的量少，就无法进行有效的检测，例如针对肺癌EGFR突变检测，血液样本的阳性率只有50%左右，而在晚期肠癌中，血液样本检测RAS等基因的阳性率为70%～80%，同时受到肿瘤负荷大小、转移部位等因素的影响。(https://www.daowen.com)

其次，血液和体液中混杂了大量非肿瘤的DNA、蛋白和细胞，有时会干扰检测的结果。

综合以上分析，现阶段基因检测仍以组织标本为主，血液标本作为补充或作为随后监测病情变化的手段，不过针对血液样本的研究正在深入地进行，临床上也有不少的应用，实际上血液样本的基因检测，我们常常称之为循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，关于“ctDNA”检测将在下一个问题中详细说明。

血液样本也可以进行基因检测