肠癌基因检测与治疗的关系

现在肠癌患者到医院就诊，除了进行血液学、影像学和病理学检查以外，医生还会建议患者进行相关的基因检测，由于基因检测的费用不菲，很多患者和家属就会考虑为什么要做这样的检查？意义大不大？

基因检测是近年来广泛用于肿瘤诊断、治疗筛查、疗效和预后判断的检测手段，是肿瘤精准治疗必不可少的重要支持。从诊断上来说，基因检测能将诊断进一步细化，从细胞水平深入到分子水平，目前肠癌基因检测中得到公认的项目是RAS/BRAF检测。如果这两个基因都是野生型的，晚期肠癌患者的预后就相对要好一些，对治疗的反应尤其是抗EGFR单抗的效果会更好；如果是突变型的患者，无论是预后还是治疗效果都要差一些，特别是BRAF突变的患者，常规治疗效果不太理想，对于这样的患者，我们要考虑使用比较特殊的治疗方案，如氟尿嘧啶/亚叶酸钙、奥沙利铂及伊立替康（FOLFOXIRI）三药联合方案，并且联合靶向药物，或者是化疗联合双靶向药物（抗EGFR单抗和BRAF抑制剂）。如果计划使用免疫检查点（抗PD-1或抗PD-L1）治疗，就要检测微卫星不稳定性及错配修复蛋白的表达，高度微卫星不稳定性和存在错配修复缺陷的患者对于这类治疗有较为明显的疗效。(https://www.daowen.com)

实际上，针对肠癌基因方面的研究现在正如火如荼地进行，如HER-2、PIK3CA、RANBP2、MiR-31-3p信号分子和CMS分子分型等，有些分子信号已经可以指导临床用药选择了，而且取得了不错的疗效。随着研究的深入，我们相信基因检测和分析会给肠癌患者带来更多的福音。