诊断与鉴别诊断
（一）诊断
1.再障诊断标准
（1）全血细胞减少，网织红细胞减少、淋巴细胞比例增高。
（2）多部位骨髓增生低下，造血细胞减少，非造血细胞比值增高，骨髓小粒无造血细胞，呈空虚状，可见较多脂肪滴。若作骨髓活检，可见造血组织均匀减少。
（3）一般无肝、脾大。
（4）排除其他引起全血细胞减少的疾病。
（5）一般贫血治疗无效。
2.重型与非重型再障诊断标准
（1）重型再障：起病急，严重出血和感染，贫血进行性加重。血象符合下列三项中两项：①网织红细胞绝对值＜15×109/L。②中性粒细胞＜0.5×109/L。③血小板＜20×109/L。骨髓象增生广泛重度低下。
（2）非重型再障不符合重型再障诊断标准的再障。
（二）鉴别诊断(https://www.daowen.com)
主要与表现为外周血全血细胞减少的疾病相鉴别。
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性克隆性红细胞膜缺陷溶血病，与再障关系密切，可相互转变。临床上可有血红蛋白尿（酱油色尿）发作，实验室检查酸溶血试验（Ham test）阳性，血细胞免疫表型分析出现补体调节蛋白（如CD55和CD59）异常阴性表达群体。
2.骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病。周围血象可呈全血细胞减少，也可为一系或二系减少。多数患者骨髓增生活跃，早期细胞增多，出现病态造血为其特点。
3.非白血性白血病
部分急性白血病表现为周围血全血细胞减少，幼稚细胞少见，称为非白血性白血病（aleukemic leukemia）。易与再障混淆，但骨髓中有多数原始细胞，不难鉴别。
4.急性造血停滞
急性造血停滞是一种骨髓突然停止造血的现象。发病因素包括感染（尤其是微小病毒B19）和药物。急性造血停滞（acute arrest of hematopoiesis）多见于溶血性贫血的患者，称为溶血危象（hemolytic crisis），但也可偶见于无溶血性贫血史的患者。发病较急，贫血迅速发生或加重。血象以贫血为主，网织细胞明显减少或阙如，少数也可有白细胞和（或）血小板的减少，类似急性再障表现。骨髓增生度自活跃至减低不等，以红系减少为著，偶可伴有其他细胞系的降低，病程中可出现特征性的巨大原始红细胞。本病呈自限性经过，多数在数周（2～6周）内恢复，与再障可资鉴别。
5.恶性组织细胞病
恶性组织细胞病（malignant histiocytosis）多数患者表现为全血细胞减少，常伴高热和衰竭，体征可有黄疸、淋巴结肿大及肝脾肿大。骨髓或浸润的组织器官穿刺可发现异常组织细胞。近年来发现，真性恶性组织细胞病少见，以往诊断为本病者不少是高度侵袭性T细胞淋巴瘤某些亚型，特别是Ki-1（CD30）阳性间变性大细胞淋巴瘤。