1.体格检查
智力、身高、体重、第二性征、发育畸形、皮肤色泽、毛发分布、甲状腺肿大、溢乳，原发性闭经性征幼稚者还应检查嗅觉有无缺失。
2.妇科检查
了解内、外生殖器发育情况，已婚妇女检查阴道及宫颈黏液分泌情况，了解雌激素水平。
3.实验室辅助检查
女性性激素六项检查，超声检查，基础体温测定，宫腔镜检查，影像学检查。
