一、概述

青春期是幼稚状态的儿童向性成熟的成年人过渡阶段，世界卫生组织将青春发育期的年龄范围界定为10～20岁。城市儿童青春期比农村儿童要早，多数城市男孩在8～11岁出现睾丸增大。临床上一般将9～20岁称为青春发育期。

青春期延迟是青少年青春期发育过程中的一种异常现象，它是指青少年的青春期特征出现的时间比同龄青少年明显延迟（超过2.5年）。青春期延迟的特定年龄标准目前尚无一致意见，但一般认为，如果男孩在14岁时睾丸还不发育或在16岁时还出现骨骼生长突增、女孩到了13岁时乳房还未发育或到15岁还出现骨骼生长突增，则可考虑为青春期延迟。造成青春期延迟的原因很复杂，大致可分为两大类，即先天遗传方面的和后天营养、疾病等方面。该病的病因如下。

1.体质性青春发育延迟

这类患者在出生至学龄前期身高和体重均在正常范围之内，但是自学龄期起，其生长发育开始变得比同龄人缓慢，青春期以前的身高一直在平均身高的最低标准附近徘徊，身材较同龄人矮小，性发育也显著迟缓。他们的青春期一般出现较晚，多数到十六七岁以后（男孩最晚可到20岁、女孩最晚可到18岁）才开始出现青春发育特征。但一旦进入青春期，则生长速度加快，其最终身高及生殖器官的发育大多能达到正常人的水平。体质性青春期延迟患者大多有家族史，追溯其父母的生长发育史，往往亦有青春发育相对延迟的情况。遗传决定生长发育的可能性，环境决定生长发育的现实性。对这类体质性青春延迟患者，一般只需要定期测量其生长速度，观察其生长的总趋势，无须特殊治疗。

2.慢性疾患或营养不良导致功能性青春发育延迟

一些慢性疾病，如青紫型先天性心脏病、肝硬化、尿毒症、镰状红细胞性贫血、糖尿病、慢性腹泻、神经性畏食、严重的营养不良、营养代谢障碍等，均可对全身代谢及功能产生不良影响，导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，出现青春期发育延迟。

近年来发现，慢性炎症性肠疾病（IBD）严重阻碍机体的生长发育，导致青春期延迟。表现为患儿成年后身材矮小、性成熟障碍，生存质量明显降低。IBD是一组病因不明的慢性炎症性肠疾病，包含了两个独立的疾病：溃疡性结肠炎和克罗恩病。IBD对生长发育的干扰作用十分明显，患儿由于畏食、腹痛、腹泻并发消瘦及营养不良是造成青春期延迟的主要原因。

3.低促性腺激素型性腺功能减退症(https://www.daowen.com)

低促性腺激素型性腺功能减退症有两种情况：①伴有脑组织结构异常的低促性腺激素型性腺功能减退症，如无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，造成青春期发育延迟；先天性脑垂体不发育及后天性垂体功能损伤，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起青春期发育延迟。②无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏，此类原因是引起青春期发育延迟的最常见原因，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann综合征、Prader-Wille综合征、Lawrence-Moon-BiedL综合征等。

4.高促性腺激素型性腺功能减退症

这类患者的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是由于睾丸或卵巢的发育不全而致雄激素或雌激素分泌减少，通过负反馈途径而致使促性腺激素分泌过多。常见原因如Klinefelter综合征、睾丸退化综合征、青春期前化疗或放疗导致睾丸Sertoli细胞或Leydig细胞损伤。此类患者由于睾丸分泌雄激素不足，导致男性第二性征不发育。

5.先天性甲状腺素缺乏

甲状腺素分泌不足会直接影响大脑和骨骼的发育，这类青春期发育延迟的患者除身体矮小、性腺发育不全外，还伴有智力低下等异常。另外，有一些生长激素缺乏性侏儒症患者，常伴有垂体甲状腺轴异常，称为“中枢性的甲状腺功能减退”，此类患者智力发育正常。

6.颅脑的炎症或创伤

颅底脑膜的炎症、脑炎以及分娩时的严重窒息缺氧、产伤、脑外伤等均可导致下丘脑-垂体内分泌功能降低，而出现生长发育迟缓、男性第二性征发育阻滞。