三、诊断

根据青少年青春发育的规律，如果男孩达到14周岁，仍无青春发育征象者，应对其进行相关检查和生长发育的评估，以明确青春发育延迟的可能原因，并据此制定下一步治疗方案。体质性青春发育延迟、全身性疾患所致功能性青春发育延迟、低促性腺激素型性腺功能减退症和高促性腺激素型性腺功能减退症，是青春发育延迟常见的四种主要原因。其中，低促性腺激素型性腺功能减退症与体质性青春发育延迟的临床表现和性激素检测结果十分相似。因此，要对二者做出明确的鉴别诊断，但往往存在诸多困难。可是，临床上对这两种情况的处理方法却截然不同。前者需要用雄激素或促性腺激素进行终身替代治疗；后者即使不经任何治疗将来也会有自主发育。因此，对青春发育延迟的患者应根据每一个体的具体情况，决定是否需要进行药物治疗干预或仅仅只是随访观察。低促性腺激素型性腺功能减退症患者，既可用雄激素制剂治疗以促进男性第二性征的发育，也可用促性腺激素或促性腺激素释放激素来进行治疗，促进其自身睾丸的发育并合成和分泌雄激素，以及生成精子；高促性腺激素型性腺功能减退症患者，一般来说没有生育能力，用促性腺激素或促性腺激素释放激素治疗无效，只能用雄激素终生替代治疗。因此，正确的诊断是制定合理治疗方案的前提。

（一）体格检查

要仔细测量身高、体重、上部量、下部量和臀距，并计算身高与臂距和上部量与下部量的比值。身体的生长速度最好通过1年的观察加以确定。同时需测量睾丸、阴茎的大小。此外，视野、眼底、嗅觉、乳房发育情况、心、肺、胃肠道都应进行检查。

（二）激素水平的测定

激素水平的测定包括促黄体生成素（LH）、促尿促卵泡素（FSH）的基础水平和对促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋的分泌反应，以及性激素睾酮（T）、雌激素（E2）和泌乳素（PRL）的水平。必要时可测定促甲状腺激素（TSH）和T3及T4。GnRH兴奋试验如果LH峰在7.5 U/L以上，预示青春期会在1年内启动。(https://www.daowen.com)

（三）染色体检查

所有患者均应进行染色体检查，以发现染色体的先天性异常。

（四）其他检查

X线检查测定骨龄，如为生长迟缓，则骨龄和生长速度一致；骨龄落后于实际年龄、父母或家庭成员有青春期发育迟缓史，体格检查各方面正常，可拟诊为特发性青春期延迟。MRI检查可发现颅内占位性病变。青春期延迟的男孩，其骨龄、骨密度明显低于同龄儿。