二、查体

体格检查：T 37.3℃，P 96次/分，R 20次/分，BP 110/70 mmHg，身高157.5 cm，体重42 kg。体型匀称，营养中等，神志清，精神可，自主体位，步入病房，查体合作；全身皮肤黏膜未见黄染、皮疹、出血点及蜘蛛痣。全身浅表淋巴结均未触及肿大，头颅无畸形，毛发分布正常，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染；双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，粗测视野无异常，眼球运动无明显障碍；外耳道、鼻腔无异常分泌物，乳突、鼻旁窦区无压痛；口唇无发绀，口腔黏膜无破损，咽腔无充血，扁桃体无肿大；颈软，气管居中，两侧颈静脉无怒张，甲状腺未触及，双侧胸廓对称无畸形，呼吸运动自如，双侧胸廓扩张度对称，胸壁无压痛，双肺叩诊音清，双肺呼吸音清，无干湿性啰音及哮鸣音，心前区无隆起，心尖冲动不能明示，心前区未触及震颤，心界无扩大，心率96次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹部平坦，未见胃肠型及胃肠蠕动波，未见腹壁静脉曲张，肝脾肋下未触及，双肾区无叩击痛，腹部移动性浊音阴性，肠鸣音正常，平均5次/分；阴毛Ⅱ期，双侧睾丸体积10～12 mL，阴茎长约9.5 cm，周径10 cm；脊柱生理弯曲存在，四肢及关节无畸形，活动自如，双下肢无水肿，双侧膝腱反射未引出，Babinski征阴性。(https://www.daowen.com)

辅助检查：血尿粪常规、电解质、肝肾功能未见明显异常，尿比重1.010；Ca 2.39 mmol/L；PTH 71.50 pg/mL；生长激素 1577 pg/mL；皮质醇节律：08：00 333 nmol/L，16：00 115 nmol/L，24：00 32 nmol/L；β-hCG 6.7 ng/mL，AFP 3.69 ng/mL，促尿促卵泡素0.42 IU/L，促黄体生成素 0.48 IU/L，E25.00 ng/L，T 5.72μg/L。胸部X线片未见明显异常，左手正位片按《骨龄评定手册》所得符合14岁男童发育情况。垂体MRI未见明显异常信号。禁水-加压素试验：禁水后尿比重1.010，电解质：Na 142.5 mmol/L，K 3.94 mmol/L。GnRH试验：0 min LH 0.42 IU/L，FSH 0.32 IU/L；30 min LH 18.23 IU/L，FSH 2.84 IU/L；60 min LH 16.92 IU/L，FSH 2.11 IU/L；90 min LH 11.49 IU/L，FSH 1.19 IU/L。肾上腺CT未见异常。睾丸彩超：双侧睾丸微结石。