六、讨论

患者男性儿童，慢性起病，病程较长，多饮、多尿明显多于常人，日夜尿量相当，饮水量与尿量相当，身高高于同年龄同性别儿童中位数2个标准差以上，外生殖器接近成人，阴毛Ⅱ期，睾丸增大，结合病史及临床特点，可诊断为：①多尿，多饮查因尿崩症？②性早熟可能性大。完善相关检查，查找病因，中枢性尿崩患者半数以上由下丘脑、垂体病变所致，完善性激素六项、促肾上腺皮质激素、皮质醇、生长激素、IGF-1评估垂体功能，完善鞍区MRI明确下丘脑、垂体、松果体区影像学改变，行禁水-加压素试验，明确多饮、多尿原因，患者性启动早，身高明显高于同龄人，合并尿崩，不排除鞍区生殖细胞瘤、畸胎瘤，完善骨龄片，评估性成熟程度，生殖细胞瘤患者血hCG可升高，畸胎瘤患者AFP可升高，抽血查hCG、AFP，完善睾丸彩超及肾上腺CT排除睾丸肿瘤及肾上腺肿瘤，患者既往头部CT示基底核区钙化灶，不排除甲状旁腺功能减退症，完善血钙、甲状旁腺素以明确；结合尿崩症、基底核钙化、性早熟、身材高大等情况，符合多内分泌腺病变，需考虑多发性内分泌腺瘤病，此病可累及垂体、甲状旁腺、甲状腺、性腺、肾上腺、胰腺等多个内分泌腺体，查血胰岛素水平，评估胰腺是否受累，完善GnRH试验鉴别是否为中枢性性早熟。患者禁水-加压素试验符合部分性中枢性尿崩症，可给予醋酸去氨加压素口服，治疗尿崩；GnRH试验符合中枢性性早熟，但患儿1年半前已有性启动，外周性性早熟亦可引起中枢性性早熟，故完善肾上腺CT、睾丸彩超排除肾上腺及睾丸肿瘤所致性早熟。肾上腺CT未见异常，睾丸彩超：双侧睾丸微结石。血hCG明显升高，考虑颅内生殖细胞瘤。经北京协和医院进一步诊断，明确为颅内生殖细胞瘤，行放化疗。(https://www.daowen.com)

（李杰玉）